Programa cubano de pesquisa neonatal de la hiperplasia suprarrenal congénita: una realidad. 2005-2014 / Cuban neonatal screening program for congenital adrenal hyperplasia: a reality. 2005­2014

Introducción: la hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) es el desorden adrenal más común en la infancia y la causa más frecuente de ambigüedad sexual. La forma clásica, que representa los casos más severos de este déficit, se asocia en un 75 % con pérdida de sal. Por otra parte, en los recién nacidos (RN) del sexo femenino se pueden presentar grados severos de virilización de genitales. Objetivo: presentar los resultados (durante diez años), del Programa Cubano de Pesquisa Neonatal (PN) de la HSC, soportado en un procedimiento inmunoenzimático desarrollado en Cuba. Resultados: en el período de enero 2005 a diciembre 2014, se han estudiado 1 140 882 RN y se detectaron 56 niños con HSC, para una incidencia de 1:20 373 RN. La cobertura del programa se ha incrementado hasta llegar en el año 2013 al 99.34 % de todos los RN cubanos. Conclusiones: la existencia del Programa Cubano de PN de HSC, ha permitido estimar la incidencia e incrementar el conocimiento de esta enfermedad. La PN ha posibilitado el diagnóstico precoz en la variedad perdedora de sal, contribuyendo a la disminución de la mortalidad infantil. El Programa ha favorecido a pacientes con formas virilizantes de la enfermedad, mediante la asignación correcta del sexo

Introduction: Congenital Adrenal Hyperplasia (HSC) is the most common adrenal disorder in childhood and the most frequent cause of sexual ambiguity. The classic form, which represents the most severe causes of this deficit, is associated in 75 % with loss of salt. On the other hand, in the NB of the female sex that present severe degrees of virilization of the genitals. Objective: To present result of the application for ten years of the Cuban Neonatal Research Program of the HSC, supported by an inmmunoenzymatic procedure developed in Cuba. Result: In the period from January 2005 to December 2014, using the UMELISA 17 OH PROGESTERONA NEONATAL, 1 140882 RN were detected, for an incidence of 1:20373 RN. The coverage of the program has been increasing until2013 reaching 99.34 % of all Cuban RN. Conclusion: The existence of the Cuban HSC PN Program, has allowed estimating the incidence and increase knowledge of this disease in our country. PN has made possible the early diagnosis of patients with the salt losing variety, contributing to decrease in infant mortality nationwide. The Program has favored patients with virilizing form of the disease, through the correct assignment of sex

Mosaicismo sexual / Sexual mosaicism

RESUMEN Los trastornos del desarrollo sexual son estados congénitos en los cuales el desarrollo del sexo cromosómico, gonadal o anatómico es atípico. Por tratarse de un caso sumamente raro consideramos de interés su presentación. Se presenta adolescente masculino de 15 años, con antecedentes de genitales atípicos al nacer, desarrollo de baja talla y estigmas turnerianos, pubertad espontánea y normal. Los estudios genéticos determinaron como sexo cromosómico un mosaico 45,X/46,XY/47XYY, y sexo molecular varón. Se inscribió socialmente como varón, se le realizó cirugía de reconstrucción genital y utilizó tratamiento con hormona de crecimiento biosintética que mantiene actualmente. La evolución clínica ha sido favorable con adecuada integración social. Ante la presencia de genitales atípicos al nacer se necesita de un manejo multidisciplinario. El diagnóstico etiológico de los trastornos de la diferenciación sexual requiere de una alta pericia médica. Un tratamiento integral en estos pacientes les garantiza una buena calidad de vida(AU)

ABSTRACT Sexual development´s disorders are congenital states in which the development of the chromosomal, anatomic or gonadal sex is atypical. Since this is a very rare case, we consider it as of interests for presentation. It is presented a teenager, 15-years-old male, with a history of atypical genitalia at birth, development of short height and Turner's stigmas, and spontaneous and normal puberty. The genetic studies identified as chromosomal sex a mosaic 45,X/46,XY/47XYY and male as molecular sex. He was socially registered as a male, he had a genital reconstruction surgery and he was under treatment with biosynthetic growth hormone that he currently maintains. The clinical evolution has been favourable with adequate social integration. In the presence of atypical genitalia at birth, it is needed a multidisciplinary management. The etiological diagnosis of disorders of sexual differentiation requires a high level of medical expertise. A comprehensive treatment in these patients guarantees them a good quality of life(AU)

Estándares para las Convivencias cubanas de niños y adolescentes con diabetes / Standards for residential weeks for diabetic children and adolescents in Cuba

Introducción: las Convivencias para niños y adolescentes con diabetes mellitus tipo 1 surgen en Cuba en el año 1993, como una alternativa para la educación diabetológica; desde entonces, se realizan en la mayoría de las provincias del país. Objetivo: estandarizar la organización y realización de las Convivencias para niños y adolescentes con diabetes mellitus tipo 1. Desarrollo: durante una semana se adiestran a los pacientes y sus familiares (por separado) en el manejo integral de la diabetes mellitus tipo 1. Las Convivencias combinan las actividades educativas con la evaluación clínica del paciente, por lo que incluye además el monitoreo glucémico diario, el ajuste del tratamiento, la realización de complementarios, así como la evaluación por diferentes especialidades. La estandarización ofrece los detalles del proceso, los horarios y lugares recomendados para cada actividad, las técnicas educativas según los grupos de edades, y las técnicas para la evaluación de la actividad. Conclusión: las Convivencias constituyen un proceder a la vez educativo, terapéutico y recreativo, que permite conocer no solo el estado de salud de los pacientes en general, sino también, la situación familiar existente alrededor del niño o adolescente que vive con diabetes. La acción holística de la convivencia resulta indispensable a fin de perfeccionar el tratamiento de la diabetes; así como, optimizar la calidad de vida de los pacientes que la padecen(AU)

Introduction: the residential weeks for children and adolescents with type 1 diabetes mellitus emerge in Cuba in 1993 as an alternative for education on diabetes; since then, they are held in most provinces. Objective: to standardize the organization and holding of the residential weeks for children and adolescents with type 1 diabetes mellitus. Development: during a week, the patients and their relatives (separately) are trained in the comprehensive management of type 1 diabetes mellitus. Residential weeks combine the educational activities with the clinical evaluation of the patient, so they include daily glycemic monitoring, adjustment of treatment, the performance of supplementary tests as well as their evaluation by different specialties. Standardization offers the details of the process, the recommended schedules and places for each activity, the educational techniques by age groups and the evaluation techniques of the activity.Conclusions: the residential week represents an educational, therapeutic and recreational procedure that allows knowing not only the health status of the patient but also the existing family situation of the child and the adolescent living with diabetes. The holistic action of the residential week is indispensable to improve the diabetes treatment as well as to optimize the quality of life of patients suffering it(AU)

Estándares para las Convivencias cubanas de niños y adolescentes con diabetes / Standards for residential weeks for diabetic children and adolescents in Cuba

Introducción: las Convivencias para niños y adolescentes con diabetes mellitus tipo 1 surgen en Cuba en el año 1993, como una alternativa para la educación diabetológica; desde entonces, se realizan en la mayoría de las provincias del país. Objetivo: estandarizar la organización y realización de las Convivencias para niños y adolescentes con diabetes mellitus tipo 1. Desarrollo: durante una semana se adiestran a los pacientes y sus familiares (por separado) en el manejo integral de la diabetes mellitus tipo 1. Las Convivencias combinan las actividades educativas con la evaluación clínica del paciente, por lo que incluye además el monitoreo glucémico diario, el ajuste del tratamiento, la realización de complementarios, así como la evaluación por diferentes especialidades. La estandarización ofrece los detalles del proceso, los horarios y lugares recomendados para cada actividad, las técnicas educativas según los grupos de edades, y las técnicas para la evaluación de la actividad. Conclusión: las Convivencias constituyen un proceder a la vez educativo, terapéutico y recreativo, que permite conocer no solo el estado de salud de los pacientes en general, sino también, la situación familiar existente alrededor del niño o adolescente que vive con diabetes. La acción holística de la convivencia resulta indispensable a fin de perfeccionar el tratamiento de la diabetes; así como, optimizar la calidad de vida de los pacientes que la padecen(AU)

Introduction: the residential weeks for children and adolescents with type 1 diabetes mellitus emerge in Cuba in 1993 as an alternative for education on diabetes; since then, they are held in most provinces. Objective: to standardize the organization and holding of the residential weeks for children and adolescents with type 1 diabetes mellitus. Development: during a week, the patients and their relatives (separately) are trained in the comprehensive management of type 1 diabetes mellitus. Residential weeks combine the educational activities with the clinical evaluation of the patient, so they include daily glycemic monitoring, adjustment of treatment, the performance of supplementary tests as well as their evaluation by different specialties. Standardization offers the details of the process, the recommended schedules and places for each activity, the educational techniques by age groups and the evaluation techniques of the activity. Conclusions: the residential week represents an educational, therapeutic and recreational procedure that allows knowing not only the health status of the patient but also the existing family situation of the child and the adolescent living with diabetes. The holistic action of the residential week is indispensable to improve the diabetes treatment as well as to optimize the quality of life of patients suffering it(AU)