1.
J Child Neurol
; 23(6): 609-13, 2008 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE
| ID: mdl-18079309
RESUMEN
Nemaline myopathy is defined by the presence of nemaline bodies, or rods, on muscle biopsy. Facial and bulbar weakness in nemaline myopathy cause chewing and swallowing difficulties, recurrent aspiration, and poor control of oral secretions. This article discusses 5 patients (4 infants and 1 adolescent) with nemaline myopathy who received dietary supplementation with L-tyrosine (250 to 3000 mg/day). All 4 infants were reported to have an initial decrease in sialorrhoea and an increase in energy levels. The adolescent showed improved strength and exercise tolerance. No adverse effects of treatment were observed. Dietary tyrosine supplementation may improve bulbar function, activity levels, and exercise tolerance in nemaline myopathy.
Asunto(s)
Suplementos Dietéticos , Miopatías Nemalínicas/tratamiento farmacológico , Tirosina/administración & dosificación , Adolescente , Apetito/efectos de los fármacos , Biopsia , Preescolar , Cromosomas Humanos Par 1/genética , Relación Dosis-Respuesta a Droga , Femenino , Estudios de Seguimiento , Humanos , Lactante , Recién Nacido , Masculino , Microscopía Electrónica , Fuerza Muscular/efectos de los fármacos , Músculo Esquelético/efectos de los fármacos , Músculo Esquelético/patología , Mutación Missense , Miopatías Nemalínicas/diagnóstico , Miopatías Nemalínicas/genética , Miopatías Nemalínicas/patología , Fenotipo , Sialorrea/tratamiento farmacológico , Sialorrea/patología , Resultado del Tratamiento , Tropomiosina/genética , Aumento de Peso/efectos de los fármacos
2.
Am J Respir Crit Care Med
; 170(4): 456-65, 2004 Aug 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE
| ID: mdl-15302625