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1.
Indian Pediatr ; 44(3): 223-5, 2007 Mar.
Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-17413201

RESUMEN

We present here the first case of Fanconi-Bickel syndrome, a rare type of glycogen storage disease, from India. A 17-month-old female child presented with severe growth retardation and abdominal distention. Clinical examination revealed a "doll-like" face, massive hepatomegaly, and rickets. Laboratory investigations confirmed severe hypophosphatemic rickets and proximal renal tubular dysfunction. Liver biopsy showed glycogen accumulation in the hepatocytes.


Asunto(s)
Síndrome de Fanconi/diagnóstico , Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno/diagnóstico , Abdomen/fisiopatología , Suplementos Dietéticos , Insuficiencia de Crecimiento/etiología , Raquitismo Hipofosfatémico Familiar/etiología , Femenino , Hepatomegalia/etiología , Humanos , Lactante
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