Three years pilot of spinal muscular atrophy newborn screening turned into official program in Southern Belgium.

Three new therapies for spinal muscular atrophy (SMA) have been approved by the United States Food and Drug Administration and the European Medicines Agency since 2016. Although these new therapies improve the quality of life of patients who are symptomatic at first treatment, administration before the onset of symptoms is significantly more effective. As a consequence, newborn screening programs have been initiated in several countries. In 2018, we launched a 3-year pilot program to screen newborns for SMA in the Belgian region of Liège. This program was rapidly expanding to all of Southern Belgium, a region of approximately 55,000 births annually. During the pilot program, 136,339 neonates were tested for deletion of exon 7 of SMN1, the most common cause of SMA. Nine SMA cases with homozygous deletion were identified through this screen. Another patient was identified after presenting with symptoms and was shown to be heterozygous for the SMN1 exon 7 deletion and a point mutation on the opposite allele. These ten patients were treated. The pilot program has now successfully transitioned into the official neonatal screening program in Southern Belgium. The lessons learned during implementation of this pilot program are reported.

Stability, kinetics, and application study of phycobiliprotein pigments extracted from red algae Gracilaria gracilis.

Phycobiliprotein (PBP) pigments were extracted from red algae Gracilaria gracilis through maceration in phosphate buffer using previously optimized conditions. The stability of PBPs in the extracts was assessed by monitoring the extracts at different pHs and temperatures for 10 days. Since phycoerythrin (PE) is the main PBP present in G. gracilis, PE content was spectroscopically determined and used as a response factor. Kinetic modeling was used to describe PE degradation under different ranges of T and pH. The pigment extracts presented higher stability at pH 6.9 and -20 °C. PE was semipurified by precipitation with ammonium sulphate 65% followed by dialysis against water until a purity index of 0.7. The pigment was successfully applied as colorant in pancakes and yogurts with a pigment concentration of 0.15%. This study highlights the potential of PE pigments extracted from G. gracilis for applications in food products. PRACTICAL APPLICATION: Phycobiliprotein pigments were extracted from red algae Gracilaria gracilis through maceration in phosphate buffer. The stability of the pigment was evaluated at different pHs and temperatures, presenting higher stability at neutral pH and low temperatures. The pigment was successfully applied as colorant in pancakes and yogurts with a low pigment concentration. This study highlights the potential of phycobiliprotein pigments extracted from G. gracilis for applications in food products.

Characterization of a Urochloa humidicola methanol extract as a phytogenic additive for ruminants / Caracterização do extrato metanólico de Urochloa humidicola como aditivo fitogênico para ruminantes

This survey aimed to characterize a Urochloa humidicola methanol extract regarding the presence of secondary metabolites classes and to determine its bromatological composition. U. humidicola samples were dried under shade, milled on a 2-mm sieve by a Willey mill. The solution obtained was filtered using filter paper and concentrated in a rotary evaporator under reduced pressure; the concentrated residue was then placed in an open vessel to complete solvent removal using continuous air flow dryers. Phytochemical prospection tests and bromatological composition analyses were performed on the dry methanol extract, and the results were compared to in natura U. humidicola. The methanol extract had 10.2% CP and 35% EE and in natura U. humidicola had 5.17% CP and 1.57% EE, with a difference (P < 0.05) of 5% by Fisher's test. In natura U. humidicola had 75.59% NDF, 40.77% ADF, 38.82% HEM, 29.93% CEL, and 7.19% LIG. Methanol extraction by cold maceration reduced the LIG (0.17%) and CEL (0.21%) contents as only soluble constituents were extracted. A phytochemical assay was positive for the presence of saponins, tannins, alkaloids, non-protein amino acids, carbohydrates, cardiac glycosides, steroids, tripernoids, catechins, and saccharides and was negative for the presence of flavonoids and purines. The U. humidicola methanol extract possesses traits that allow its use as a phytogenic and natural additive.

Objetivou-se neste estudo caracterizar o extrato metanólico de Urochloa humidicola, quanto à presença de classes de metabólitos secundários presentes bem como determinar a sua composição bromatológica. Para isto, amostras da parte aérea de U. humidicola foram secas à sombra, moídas em moinho tipo Willey em partículas de 2 mm, submetidas à extração por maceração a frio com metanol, a solução obtida foi concentrada em rotaevaporador e posto para termina a secagem sob fluxo de ar contínuo. O extrato metanólico seco foi submetido aos testes de prospecção fitoquímica e análises de composição bromatológica comparado com a U. humidicola in natura. O extrato apresentou 10,2% de PB e 35% de EE e U. humidicola in natura apresentou 5,17 % de PB e 1,57% de EE, diferindo entre si (P<0,05) pelo teste de Fisher a 5% de significância. A U. humidicola in natura apresentou teores de FDN (75,59%), FDA (40,77%), hemicelulose (38,82%), celulose (29,93%) e lignina (7,19%). O método de extração por maceração a frio com metanol contribuiu para a diminuição dos teores de lignina (0,17%) e celulose (0,21%), por extrair somente os constituintes solúveis. O ensaio fitoquímico apresentou presença positiva para saponina, tanino, alcaloides, aminoácidos não proteicos, carboidratos, glicosídeos cardioativos, esteroides e tripernoides, catequinas e sacarídeos, e negativa para a presença de flavonoides e purinas. O extrato metanólico de Urochloa humidicola apresenta características que permitem seu uso como aditivo natural ou fitogênico.

Exotic Vegetable Oils for Cosmetic O/W Nanoemulsions: In Vivo Evaluation.

Oil-in-water nanoemulsions are stable systems with droplet sizes in the 20-200 nm range. The physicochemical properties of these systems may be influenced by the addition of additives. Thus, the influence of ethoxylated (EL) and acetylated lanolin (AL) addition on the droplet size, pH values, electrical conductivity and stability of nanoemulsions was investigated. Then, effect of nano-emulsions additives with EL (NE-EL) or AL (NE-AL) in hydration, oiliness and pH of the skin were evaluated. Nanoemulsion safety was evaluated through the observation of no undesirable effects after skin formulation application. Both additives caused changes in droplet size and electrical conductivity, but not in pH values. Nanoemulsions containing up to 6.0% ethoxylated lanolin and 2.0% acetylated lanolin remained stable after centrifugation tests. Higher concentrations of the additives made the nanoemulsions unstable. Stability tests showed that ethoxylated lanolin produced more stable nanoemulsions then acetylated lanolin and that the major instability phenomenon occurring in these systems is coalescence at elevated temperatures. Nanoemulsion-based lanolin derivatives increased skin hydration and oiliness and did not change cutaneous pH values. These formulations are non-toxic since they did not cause any irritation on the skin surface after nanoemulsion application, showing potential as carriers for pharmaceuticals and cosmetic applications.

Estância Hidromineral de Águas de São Pedro (SP) e a construção de um espaço voltado ao termalismo / Hidromineral Águas de São Pedro (SP) and the construction of tourist space dedicated to hydrotherapy

Este trabalho discorre sobre como o município de Águas de São Pedro, situado no centro do Estado de São Paulo, constituído na década de 1930 como um espaço voltado à atividade turística, destaca-se pelo potencial termal. Até hoje a estância hidromineral tem no turismo a principal atividade econômica; entretanto, nossa pesquisa busca compreender se o atrativo primordial do Município está atrelado às águas medicinais, ou se outras características singulares da pequena cidade, como tranquilidade, beleza paisagística e segurança, o tornam um lugar propício ao passeio. Buscamos entender por que, dentre tantas opções de cidades interioranas disponíveis em São Paulo, Águas de São Pedro é escolhida como local de residência fixa, lugar de estabelecimento de casas de veraneio, sendo palco de um grande crescimento imobiliário; assim, desvendamos quais fatores da estância são responsáveis por atrair os turistas e veranistas/turistas de segunda residência. Os dados da pesquisa foram obtidos por meio de pesquisa bibliográfica, observação direta, conversas informais, aplicação de questionários e entrevistas com vários atores socioeconômicos, tais como moradores, turistas, veranistas, rede hoteleira, comércios, imobiliárias e gestores municipais. Os resultados apontam que o município já passou por vários ciclos turísticos e, apesar de a estância hidromineral de Águas de São Pedro ser uma referência regional e até nacional de águas termais, e do poder público estar investindo para apresentar à sociedade um lugar cheio de qualidade de vida, símbolo de bem-estar, grande parcela dos turistas procura a cidade pelo passeio, gastronomia e compras, caracterizando um turismo excursionista, sem pernoite. Este é o motivo pelo qual a cidade vem passando por grande reestruturação paisagística, orquestrada pelo poder público e porque recebe incrementos do poder privado no que se refere à variedade de produtos e serviços ofertados. Percebemos que a maior parcela de moradores e turistas não têm o hábito de utilizar as águas medicinais, mesmo sabendo que a água sulfurosa, também chamada de "Fonte da Juventude", utilizada para ingestão e banhos terapêuticos, é a segunda melhor do mundo, superada apenas pela fonte de Pergoli, em Tabiano, na Itália (CAMARGO, 1990), porém o reconhecimento da Cidade como cidade das águas, cidade termal, cidade saúde, é resiliente.(AU)

This paper discusses how the waters of São Pedro, located in the center of São Paulo, formed in the 1930s as a space oriented to tourism, the thermal potential. To date the health resort has in the main tourism economic activity, however our research seeks to understand the primary attraction of the city is related to medicinal waters, or other unique characteristics of small town like tranquility, natural beauty and safety, make it a place conducive to walking. We try to understand why among so many choices of inner cities available in Sao Paulo Aguas de Sao Pedro is chosen as a fixed place of residence, place of establishment of second homes, the scene of a major real estate growth, thus unveil which resort factors are responsible to attract tourists and vacationers/second residence tourists. The survey data were obtained by means of literature, direct observation, informal conversations, questionnaires, and interviews with various socio-economic actors, such as residents, tourists, vacationers, hotel chain, trade, real estate and municipal managers. The results show that the city has had several tour cycles and that despite the health resort of Aguas de Sao Pedro is a regional and even national reference thermal waters, and the government is investing to present to society a place full of quality life, health symbol, a large proportion of tourists looking for the city by walking, dining and shopping, featuring a hiker tourism without overnight. Why the city has been undergoing major restructuring landscape orchestrated by the government, and receiving increments of private power as regards the variety of products and services offered. We realize that the largest share of locals and tourists do not have the habit of using medicinal waters, even though the source of sulphurous water, also called the "Fountain of Youth", used for intake and therapeutic baths, it is the second best in the world, surpassed only by the source of Pergoli in Tabiano, Italy (CAMARGO, 1990), but the recognition of the city as a city of water, spa town, city health, is resilient.(AU)

Antitumor activity of Mn(III) complexes in combination with phototherapy and antioxidant therapy.

Manganese (Mn) is an essential trace element and trivalent Mn complexes have been used as oxidation catalysts and enzyme mimetics. We studied the cytotoxicity of Mn(III) derivatives of citrate, pyrophosphate and salicylene diamine (respectively, MnCit, MnPPi and EUK8) toward HeLa cells stressed by ultraviolet irradiation and the effect of the co-administration of ascorbate and para-amino salicylate (PAS) on cell viability. Metal complexes enhanced the lethality of irradiated cells, and this effect was even more pronounced when ascorbate was co-administered with Mn(III) species. The active role of Mn(III) compounds in the antitumor activity was demonstrated by the treatment of the cells with the chelator PAS, which restored the viability of both non-irradiated and UV-irradiated cells. The association of the Mn(III) metallodrugs with radiation and an antioxidant proved to be a very effective approach to chemotherapy.

Risco microbiológico associado a drogas vegetais psicoativas adquiridas no comércio popular / Microbiological contamination risk of psychoactive herbal drugs purchased in informal trade

Este estudo avaliou o risco de contaminação por micro-organismos patogênicos em 70 amostras de drogas vegetais psicoativas, adquiridas no comércio popular de Diadema (SP). A análise foi feita seguindo-se os parâmetros microbiológicos definidos pela Organização Mundial da Saúde (OMS) e Farmacopeia Brasileira. Ademais, foi averiguado o potencial da micoflora isolada em produzir micotoxinas. Das drogas vegetais avaliadas, 66,7% das amostras estavam em desacordo com as especificações de qualidade da OMS. Quanto ao potencial micotoxigênico dos isolados fúngicos, nenhum demonstrou capacidade para produzir ocratoxina A ou citrinina; e quatro isolados (3,9%) apresentaram capacidade aflatoxigênica. A baixa qualidade microbiológica dos produtos estudados indicou a necessidade de adequar o comércio informal de drogas vegetais para resguardar a saúde dos consumidores.

Formation and stability of oil-in-water nanoemulsions containing rice bran oil: in vitro and in vivo assessments.

BACKGROUND: Nanoemulsions have practical application in a multitude of commercial areas, such as the chemical, pharmaceutical and cosmetic industries. Cosmetic industries use rice bran oil in sunscreen formulations, anti ageing products and in treatments for skin diseases. The aim of this study was to create rice bran oil nanoemulsions using low energy emulsification methods and to evaluate their physical stability, irritation potential and moisturising activity on volunteers with normal and diseased skin types. RESULTS: The nanoemulsion developed by this phase diagram method was composed of 10% rice bran oil, 10% surfactants sorbitan oleate/PEG-30 castor oil, 0.05% antioxidant and 0.50% preservatives formulated in distilled water. The nanoemulsion was stable over the time course of this study. In vitro assays showed that this formulation has a low irritation potential, and when applied to human skin during in vivo studies, the nanoemulsion improved the skin's moisture and maintained normal skin pH values. CONCLUSION: The results of irritation potential studies and in vivo assessments indicate that this nanoemulsion has potential to be a useful tool to treat skin diseases, such as atopic dermatitis and psoriasis.

Antimicrobial efficacy of Curcuma zedoaria extract as assessed by linear regression compared with commercial mouthrinses

The antimicrobial activity of Curcuma zedoaria (Christm) Roscoe extract against some oral microorganisms was compared with the antimicrobial activity of five commercial mouthrinses in order to evaluate the potential of the plant extract to be incorporated into formulas for improving or creating antiseptic activity. The in vitro antimicrobial efficacy of plant extracts and commercial products were evaluated against Streptococcus mutans, Enterococcus faecalis, Staphylococcus aureus and Candida albicans using a linear regression method to evaluate the microbial reduction obtained in function of the exposure time, considering as effectiveness a 99.999 percent reduction in count of standardized microbial populations within 60 seconds. The results showed that the antimicrobial efficacy of Curcuma zedoaria (Christm) Roscoe extract was similar to that of commercial products, and its incorporation into a mouthrinse could be an alternative for improving the antimicrobial efficacy of the oral product.

A atividade antimicrobiana do extrato de Curcuma zedoaria (Christm) Roscoe contra algumas bactérias da microbiota bucal foi comparada com a atividade antimicrobiana de cinco anti-sépticos comerciais, a fim de avaliar o potencial do extrato vegetal de ser incorporado em formulações com a finalidade de melhorar ou conferir atividade anti-séptica. A eficácia antimicrobiana in vitro do extrato vegetal e produtos comerciais foi avaliada frente a Streptococcus mutans,Enterococcus faecalis,Staphylococcus aureus e Candida albicans, utilizando o método de regressão linear para avaliar a redução microbiana obtida em função do tempo de exposição, considerando como eficácia a redução de 99,999 por cento na contagem de população microbiana padronizada em 60 segundos. Os resultados demonstraram que a eficácia antimicrobiana do extrato de Curcuma zedoaria (Christm) Roscoe foi similar a de produtos comerciais e que sua incorporação em anti-sépticos bucais pode ser uma alternativa para aumentar a eficácia antimicrobiana de produtos para uso oral.

Occurrence of toxigenic fungi in herbal drugs

O aumento no consumo de produtos naturais transformou seu uso em um problema de Saúde Pública devido a possibilidade do acesso a produtos sem adequadas condições de uso. A preocupação com a qualidade dos produtos naturais é devida à potencialidade de contaminação por fungos e ao risco da presença de micotoxinas. Noventa e uma amostras de plantas medicinais foram avaliadas quanto à contaminação fungica e ao potencial micotoxigênico de Aspergillus e Penicillium isolados nestas amostras. Os resultados indicaram que a micoflora predominante esteve distribuída entre 10 gêneros. Entretanto, 89,9 por cento dos isolados corresponderam aos gêneros Aspergillus e Penicillium, extremamente importantes do ponto de vista micotoxicológico. Verificou-se que 21,97 por cento dos isolados de Aspergillus e Penicillium demonstraram capacidade para produzir aflatoxinas (42,9 por cento), ocratoxina A (22,4 por cento) e citrinina (34,7 por cento). A presença de fungos toxigênicos representa risco potencial de contaminação com micotoxinas e considerando o aumento no consumo de produtos de origem vegetal como alternativa terapêutica, é necessário estabelecer padrões para a presença de fungos toxigênicos em drogas vegetais a fim de reduzir os riscos à saúde do consumidor.

Avalição da contaminação microbiana em drogas vegetais / Evaluation of microbiological contamination of crude herbal drugs

O aumento no consumo de drogas vegetais transformou seu uso em um problema de Saúde Pública, devido a possibilidade de acesso a produtos sem adequadas condições de uso. A preocupação com a qualidade e principalmente devida ao potencial de contaminação microbiana, por sua origem natural. Noventa e uma amostras compostas por sessenta e cinco espécies vegetais foram avaliadas quanto a contaminação microbiana presente. Os resultados indicaram que 93,2 porcento das espécies vegetais não cumpriram com os parâmetros farmacopêicos de aceitação e sugerem a necessidade de medidas regulatórias e educacionais que garantam a qualidade destes produtos

Aplicabilidade de Petrifilm® na enumeração de bactérias e fungos em drogas vegetais / Use of Petrifilm® for bacteria and fungi counting in herbal drugs

Técnicas alternativas aos métodos de plaqueamento em ágar para enumeração de bactérias e fungos têm sido desenvolvidas, buscando-se rapidez e simplicidade, mas sem comprometimento da sensibilidade e exatidão. O objetivo deste estudo foi investigar a eficácia e aplicabilidade de Petrifilm® AC para a enumeraçãode bactérias e de Petrifilm® YM para enumeração de bolores e leveduras em 90 amostras de drogas vegetais, comparando-se as contagens obtidas com a utilização dos sistemas Petrifilm® com àquelas obtidas com as técnicas de semeadura em profundidade em meios de cultura. Os coeficientes de correlação obtidos foram 0,9833 e 0,9231 para as contagens de bactérias e fungos, respectivamente. As contagens obtidas não mostraram diferenças significativas entre os métodos empregados. Os resultados sugerem a aplicabilidade do sistema Petrifilm® como alternativa ao método convencional de plaqueamento