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1.
Am J Med Genet A ; 135(2): 200-1, 2005 Jun 01.
Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-15852474

RESUMEN

We report female triplets with the clinical and biochemical manifestations of hypoparatyroidism-retardation-dysmorphism (HRD) syndrome also known as Sanjad-Sakati syndrome. They were born at 35 weeks gestation after assisted pregnancy (in vitro fertilization). The parents are first degree cousins from Saudi Arabia.


Asunto(s)
Anomalías Múltiples/patología , Cara/anomalías , Hipoparatiroidismo/patología , Trastornos Psicomotores/patología , Anomalías Múltiples/genética , Calcifediol/administración & dosificación , Calcifediol/uso terapéutico , Calcio/administración & dosificación , Calcio/sangre , Calcio/uso terapéutico , Consanguinidad , Femenino , Humanos , Lactante , Fósforo/sangre , Arabia Saudita , Síndrome , Trillizos
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