Enfermedad celíaca: ¿qué características tienen nuestros pacientes en el momento del diagnóstico? / Celiac disease: what characteristics do our patients have at the time of diagnosis?

Introducción: la enfermedad celíaca es una patología crónica que con frecuencia presenta los primeros síntomas en la edad pediátrica. En los últimos años ha aumentado el número de diagnósticos, a la vez que se ha reducido la edad a la que se realizan estos. Material y métodos: estudio descriptivo de los antecedentes y las características epidemiológicas, clínicas y diagnósticas de 102 pacientes controlados por enfermedad celíaca en un hospital de tercer nivel. Resultados: el 41,4% son varones y el 58,6% mujeres, la mayor parte de etnia caucásica (94,1%). El 9,8% tienen al menos un familiar de primer grado celíaco, y el 6,9% de segundo grado. La edad media al diagnóstico es 42,8 ± 35,9 meses. El 89,2% presentaban algún síntoma al diagnóstico, mientras en el 10,8% restante el diagnóstico se obtuvo en el cribado de celiaquía por presentar otra patología asociada. Síntomas más frecuentes: pérdida de peso (58%), diarrea (52%), hiporexia (40%), distensión abdominal (24%), alteración del carácter (15%), hábito malabsortivo (13%) y dolor abdominal (12%). Estudio serológico: el 95% presentó anticuerpos antitransglutaminasa positivos, el 85,2% antiendomisio positivos, el 88,4% antigliadina IgG positivos. Estudio del sistema de antígenos leucocitarios humanos (HLA): 97% DQ2, 2% DQ8. Se realizó biopsia duodenal al 62,8% (3% Marsh I, 5% Marsh II, 17% Marsh IIa, 17% Marsh IIIb, 58% Marsh IIIc). Conclusiones: el mayor conocimiento de la enfermedad celíaca podría haber influido en la baja edad media al diagnóstico en la muestra. La aplicación de los criterios diagnósticos de la ESPGHAN de 2012 ha permitido diagnosticar a un relevante número de pacientes sin realizar biopsia (AU)

Introduction: celiac disease is a chronic pathology that often presents the first symptoms in childhood. Diagnoses of celiac disease have increased in recent years, while the age of diagnosis has reduced. Methods: 102 patients with celiac disease controlled in a tertiary hospital. Descriptive study of personal history, epidemiology, symptoms and diagnosis. Results: 41.4% were male and 58.6% female, most of Caucasians (94.1%). 9.8% had at least one first-degree relative celiac, and 6.9% in second degree. The average age at diagnosis is 42.8±35.9 months. 89.2% had symptoms at the moment of diagnosis, while the remaining 10.8% was obtained in the diagnosis of celiac disease screening to present other associated pathology. Common symptoms: weight loss (58%), diarrhea (52%), lack of appetite (40%), abdominal distension (24%), alteration of the character (15%), malabsorptive habit (13%) and abdominal pain (12%). Serological study: 95% positive transglutaminase antibodies, 85.2% positive endomysial antibodies, 88.4% positive anti-gliadin IgG antibodies. HLA study: 97% DQ2, DQ8 2%. Duodenal biopsy was performed to 62.8% (3% Marsh I, 5% Marsh II, 17% IIa Marsh, 17% Marsh IIIb, 58% IIIc Marsh). Conclusions: Increased knowledge about celiac disease among general pediatricians may have influenced the low average age at diagnosis in our sample. The application of diagnostic criteria ESPGHAN 2012 have allowed a significant number diagnoses patients without performing a biopsy (AU)

Malignant otitis externa in an infant with selective IgA deficiency: a case report.

The occurrence of malignant otitis externa (MOE) in infancy is rare. We report a case of MOE in a neonate who was later identified to have selective IgA deficiency. She was successfully treated with oral ciprofloxacin, but developed external auditory canal stenosis, a deformed pinna, persistent facial nerve palsy, temporal bone erosion and hearing loss. No cases of MOE in selective IgA deficiency have been reported in literature. This is also the first report on the use of ciprofloxacin in infants with MOE.

Manifestaciones articulares en inmunodeficiencias primarias / Articular manifestations in primary immunodeficiencies

Las inmunodeficiencias primarias constituyen entidades clínicas que, aun cuando se presentan esporádicamente en la práctica diaria, suelen acompañarse de gran morbilidad y mortalidad si no se efectúan un diagnóstico y un tratamiento oportunos. Algunas de estas inmunodeficiencias pueden iniciar su sintomatología con manifestaciones articulares que semejan un proceso reumatológico. De las numerosas inmunodeficiencias primarias descritas hasta la fecha, la hipogamaglobulinemia común variable es la entidad que con más frecuencia se asocia con estas manifestaciones. La enfermedad se caracteriza por una deficiencia severa en la producción de anticuerpos, lo que conduce a infecciones bacterianas recurrentes. En tanto, ciertas condiciones predisponentes para algunas enfermedades reumatológicas, tales como Lupus eritematoso Diseminado, Vasculitis, Nefropatía y otras. El conocimiento de estas condiciones inmunológicas reviste una gran importancia en la patogenia y manejo de las enfermedades reumatológicas

Oral conditions in individuals with selective immunoglobulin A deficiency and common variable immunodeficiency.

Saliva and serum samples were collected from 36 individuals with selective immunoglobulin A deficiency (IgAd) and 23 patients with common variable immunodeficiency (CVI). The oral examination included registration of the teeth, Russell's periodontal index (PI), pocket formation, and salivary flow rate in both unstimulated and stimulated saliva. No differences were found in salivary flow rate, number of teeth, or pocket depth when donors with IgAd or CVI were compared to age and sex matched controls. However, mucosal manifestations of lichenoid type were more frequent in both types of immunoglobulin deficient individuals. An increased PI was also seen in CVI patients. Increased serum IgG and salivary IgM levels were found in the IgAd population.