RESUMEN
La familia de tumores del sarcoma de Ewing (SE) es un conjunto de neoplasias primarias del hueso y/o tejidos de soporte, causado por la proliferación de células madre mesenquimales bloqueadas en su maduración fetal y que adquieren posteriormente las características de células malignas. Este conjunto de enfermedades se caracterizan por una firma molecular que las define: la fusión del gen EWS del cromosoma 22q12 con genes implicados en el control de la replicación celular, creando un gen de fusión anómalo. Los genes de fusión o sus productos se detectan mediante la PCR de RNA o RT-PCR. Virtualmente todos los enfermos con SE tienen enfermedad microscópica subclínica, por ello el tratamiento eficaz del SE es por vía sistémica. La probabilidad de supervivencia libre de enfermedad de los pacientes sin metástasis detectables clínicamente es del 70%; para los pacientes con metástasis es inferior al 30%. La quimioterapia es el tratamiento esencial para el control de la enfermedad microscópica sistémica, pero sola no puede erradicar la enfermedad en forma de grandes masas. El control local de la enfermedad visible debe realizarse mediante cirugía y/o radioterapia. El objetivo fundamental de la cirugía es obtener márgenes de resección amplios. El SE es un tumor radiosensible y dada la sinergia entre la quimioterapia y la radioterapia, los tratamientos suelen ser combinados(AU)
The Ewing family of tumors (SE) is a group of neoplasias arising from developing bone or soft tissues. SE is likely derived from the malignant proliferation of mesenchymal stem cells. This group of diseases has a unique molecular signature: the fusion of the EWS gene on chromosome 22q12 to genes involved in the control of cell proliferation, generating an abnormal fusion gene. The fusion genes and their products are detected in the laboratory by the RTPCR method. Virtually all SE patients have subclinical microscopic disease; therefore effective treatment must always include systemic chemotherapy. The event-free survival for patients without clinically detectable disease is 70% at 5 years from diagnosis; for patients with metastasis at diagnosis is less than 30%. Chemotherapy is essential for the treatment of microscopic metastatic disease, but it cannot eradicate the disease in the form of masses. The local control of the disease is made by surgery and/or radiation therapy. The main objective of surgery is to achieve tumor resection with ample margins. The SE is a radiosensitive tumor and because the synergistic effect with chemotherapy, they are used in combination. In summary: SE is a rare, complex and life-threatening group of diseases that should be managed in comprehensive cancer centers(AU)