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1.
Skeletal Radiol ; 43(11): 1651-4, 2014 Nov.
Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-25037730

RESUMEN

We report two sisters who have a rare skeletal abnormality termed Patterson-Lowry rhizomelic dysplasia. The typical findings of these cases on bone survey are isolated shortening and proximal metaphyseal enlargement and cupping of the bilateral humeri. The elder sister also has coxa vara deformity and dysplastic proximal femoral epiphyses on both sides. The younger sister has normal hip joint bones bilaterally, but her proximal femoral epiphyses are smaller than normal. All other bones of the sisters are of normal size and configuration. Our patients are two siblings, and their parents are first degree relatives, suggesting autosomal-recessive (AR) inheritance. The present patients help us to understand the genetic relationships and skeletal variabilities of this rare entity.


Asunto(s)
Anomalías Múltiples/diagnóstico por imagen , Enfermedades del Desarrollo Óseo/diagnóstico por imagen , Coxa Vara/diagnóstico por imagen , Fémur/anomalías , Deformidades Congénitas de la Mano/diagnóstico por imagen , Húmero/anomalías , Húmero/diagnóstico por imagen , Pelvis/anomalías , Hermanos , Columna Vertebral/anomalías , Preescolar , Femenino , Fémur/diagnóstico por imagen , Humanos , Pelvis/diagnóstico por imagen , Radiografía , Columna Vertebral/diagnóstico por imagen
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