RESUMO
OBJECTIVE: Agrypnia Excitata (AE) is characterized by autonomic over-activity and cardiovascular fluctuations but direct evidence of sympathoexcitation is lacking. AE is a common feature of acquired (i.e. Morvan's syndrome--MS) and genetic (i.e. fatal familial insomnia--FFI) conditions where a dysfunction of the thalamo-limbic system has been suggested. The aim of this study is to report the first microneurographic recordings of sympathetic activity in acquired and genetic AE to investigate the pattern of sympathetic activation. METHODS: We describe two patients presenting acquired AE (MS) as demonstrated by elevated serum antibody levels to voltage-gated potassium channels and one patient with genetically confirmed FFI. Patients and fifteen sex and age-matched healthy controls underwent microneurography from peroneal nerve to assess muscle sympathetic nerve activity (MSNA) and heart rate (HR). RESULTS: Mean level of resting awake MSNA and HR was significantly increased in patients compared to controls. Patients presented a similar pattern of MSNA with a normal cardiac rhythmicity and a very high burst incidence expressed in approximately each cardiac beat. CONCLUSIONS: Acquired and genetic AE presented a resting awake sympathetic over-activity. SIGNIFICANCE: AE patients may develop high blood pressure and/or cardiovascular instability potentially increasing the morbidity/mortality of the underlying disorders.
Assuntos
Doenças do Sistema Nervoso Autônomo/fisiopatologia , Sistema Nervoso Autônomo/fisiopatologia , Músculo Esquelético/inervação , Distúrbios do Início e da Manutenção do Sono/fisiopatologia , Sono/fisiologia , Sistema Nervoso Simpático/fisiopatologia , Potenciais de Ação/fisiologia , Idoso , Pressão Sanguínea/fisiologia , Estudos de Casos e Controles , Frequência Cardíaca/fisiologia , Humanos , Hipotálamo/fisiopatologia , Insônia Familiar Fatal/fisiopatologia , Masculino , Pessoa de Meia-Idade , Nervo Fibular/fisiopatologia , Siringomielia/fisiopatologiaRESUMO
In children, narcolepsy may be the symptom of a brain lesion or genetic disease. The authors report two cases with severe narcolepsy-cataplexy emerging in childhood in close temporal association with obesity and precocious puberty.
Assuntos
Cataplexia/complicações , Hipotálamo/fisiopatologia , Peptídeos e Proteínas de Sinalização Intracelular/fisiologia , Narcolepsia/complicações , Neuropeptídeos/fisiologia , Puberdade Precoce/complicações , Ácido Aspártico/análogos & derivados , Ácido Aspártico/análise , Compostos Benzidrílicos/uso terapêutico , Cataplexia/diagnóstico , Cataplexia/tratamento farmacológico , Criança , Creatina/análise , Cicloexanóis/uso terapêutico , Distúrbios do Sono por Sonolência Excessiva/etiologia , Feminino , Alucinações/etiologia , Educação em Saúde , Humanos , Hipotálamo/química , Peptídeos e Proteínas de Sinalização Intracelular/deficiência , Masculino , Modafinila , Narcolepsia/diagnóstico , Narcolepsia/tratamento farmacológico , Neuropeptídeos/deficiência , Terrores Noturnos/etiologia , Obesidade/complicações , Orexinas , Polissonografia , Puberdade Precoce/fisiopatologia , Televisão , Cloridrato de VenlafaxinaRESUMO
A dysfunction of the orexin (hypocretin) system in the hypothalamus has recently been linked to the pathogenesis of narcolepsy. The authors used in vivo proton MR spectroscopy to assess the N-acetylaspartate (NAA) content in the hypothalamus of narcoleptic patients. Hypothalamic NAA/creatine-phosphocreatine was reduced in narcoleptic patients compared with control subjects (p < 0.01). Hypothalamic neuronal loss/damage is a central pathogenetic feature in narcolepsy.
Assuntos
Atrofia/diagnóstico , Hipotálamo/patologia , Narcolepsia/diagnóstico , Degeneração Neural/diagnóstico , Neurônios/patologia , Adolescente , Adulto , Idoso , Ácido Aspártico/análogos & derivados , Ácido Aspártico/análise , Ácido Aspártico/deficiência , Ácido Aspártico/metabolismo , Atrofia/metabolismo , Atrofia/fisiopatologia , Cataplexia/etiologia , Cataplexia/patologia , Cataplexia/fisiopatologia , Creatina/metabolismo , Feminino , Humanos , Hipotálamo/metabolismo , Hipotálamo/fisiopatologia , Peptídeos e Proteínas de Sinalização Intracelular/deficiência , Imageamento por Ressonância Magnética , Espectroscopia de Ressonância Magnética , Masculino , Pessoa de Meia-Idade , Narcolepsia/metabolismo , Narcolepsia/fisiopatologia , Degeneração Neural/metabolismo , Degeneração Neural/fisiopatologia , Neurônios/metabolismo , Neuropeptídeos/deficiência , Orexinas , PolissonografiaRESUMO
OBJECTIVES: To describe wake-sleep and body core temperature (t degrees ) rhythm abnormalities in two patients with bilateral paramedian thalamic calcifications. METHODS: Patients underwent (18F)FDG PET scans and 24 hour polygraphic recordings of wake-sleep and t degrees. RESULTS: PET showed bilateral thalamic hypometabolism in both patients with additional basal ganglia or mesiolateral frontal and cingular hypometabolism. Wake-sleep studies showed abnormal sleep organisation and in the case with frontal and limbic PET hypometabolism, pre-sleep behaviour associated with "subwakefulness" EEG activities, lack of EEG spindles and K complexes, and features of status dissociatus. The t degrees rhythms showed increased mesor in both (37.4 degrees C and 37.75 degrees C) and inverted rhythm in one patient. CONCLUSIONS: Paramedian thalamic structures and interconnected, especially frontal and cingular, areas play a part in the organisation of the wake-sleep cycle and attendant autonomic functions.