1.
Neuroradiology
; 34(4): 313-5, 1992.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-1528441
RESUMO
We describe a cerebral MRI study of two brothers with mucopolysaccharidosis type I. They are of similar physical appearance, but the younger is severely mentally retarded while the elder is of normal intelligence. MRI shows characteristic abnormalities in the CNS, but it is not yet possible to establish a correlation between them and the mental retardation.
Assuntos
Encefalopatias Metabólicas/genética , Deficiência Intelectual/genética , Imageamento por Ressonância Magnética , Mucopolissacaridose I/genética , Fenótipo , Adolescente , Encefalopatias Metabólicas/diagnóstico , Cerebelo/patologia , Ventrículos Cerebrais/patologia , Humanos , Iduronidase/deficiência , Deficiência Intelectual/diagnóstico , Masculino , Mucopolissacaridose I/diagnóstico , Tálamo/patologia
2.
Minerva Med
; 59(65): 3449-50, 1968 Aug 18.
Artigo
em Italiano
| MEDLINE
| ID: mdl-4300497