RESUMO
Las enfermedades raras son de baja frecuencia en una población, se caracterizan por ser crónicamente debilitantes, tener abordaje complejo y, en algunos casos, ser potencialmente mortales. Las pruebas de tamización neonatal pretenden detectar oportunamente a individuos con estas patologías antes que la enfermedad se manifieste, para prevenir una potencial discapacidad o la muerte. Actualmente, Estados Unidos de América cuenta con un panel de 32 enfermedades para tamización, siendo la espectrometría de masas en tándem la prueba más empleada para su estudio. Canadá, Europa, Asia y África evidencian un panorama heterogéneo a este respecto, influenciado por la incidencia de la enfermedad en la población, el aporte económico gubernamental y el acceso a la tecnología necesaria para su realización. En América Latina, la tamización neonatal ha tenido un desarrollo lento comparado con otras regiones, aunque existen países pioneros en estos programas. Como política pública, Colombia solo tamiza hipotiroidismo congénito, sin embargo, actualmente se adelantan estudios pilotos para la tamización neonatal de errores innatos del metabolismo y linfopenias congénitas. La identificación temprana de linfopenias congénitas ha tenido gran impacto socioeconómico en varios países, no solo para el sistema de salud sino también en la calidad de vida de los pacientes afectados. Aunque existen discrepancias éticas con el desarrollo de estos paneles, es evidente su crecimiento exponencial, lo que abre un nuevo panorama de salud pública enfocada a la prevención de la enfermedad y promoción de la salud en el mundo (AU)
Rare diseases are those with low frequency in a population7 however, they are chronically debilitating, have complex management approaches and in some cases, they are life threatening. Newborn screening has been developed to timely detect these conditions before the disease manifests, to prevent disability or death. Currently, United States of America screens a panel of 32 conditions and tandem mass spectrometry has became the most widely used methodology. Canada, Europe, Asia and Africa reveal a heterogeneous scenario, influenced by the disease incidence in the population, the government7s economic contribution and the access to technology. In Latin America, newborn screening has exhibited a more delayed development compared to other regions however, some countries are pioneers of these programs. As public policy, Colombia screens only congenital hypothyroidism, however, ongoing pilot studies for inborn errors of metabolism and congenital lymphopenia are being developed. Early identification of congenital lymphopenias has demonstrated in several countries considerable socioeconomic impact not only for health care providers but also for the patient quality of life. Although ethical concerns related to the development of newborn screening exist, the exponential growth of these programs opens new public health perspectives focused on prevention of disease and promotion of health worldwide (AU)