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BMJ Case Rep ; 20142014 Oct 17.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-25326571

RESUMO

Hereditary neuropathy with liability to pressure palsies (HNPP) is an autosomal-dominant disorder associated with recurrent mononeuropathies following compression or trivial trauma. Reports on sciatic neuropathy as the presenting manifestation of HNPP are very scarce. We report on a 21-year-old previously healthy man who was admitted with sensorimotor deficits in his left leg. He had no history of preceding transient episodes of weakness or sensory loss. Clinical and electrophysiological examinations were consistent with sciatic neuropathy. Cerebrospinal fluid investigation and MRI of the nerve roots, plexus, and sciatic nerve did not indicate the underlying aetiology. When extended electrophysiological tests revealed multiple subclinical compression neuropathies in the upper limbs, HNPP was contemplated and eventually confirmed by genetic testing.


Assuntos
Neuropatia Hereditária Motora e Sensorial/diagnóstico , Neuropatia Hereditária Motora e Sensorial/genética , Neuropatia Ciática/genética , Adulto , Artrogripose/diagnóstico , Artrogripose/genética , Artrogripose/terapia , Deleção Cromossômica , Diagnóstico Diferencial , Terapia por Estimulação Elétrica/métodos , Seguimentos , Neuropatia Hereditária Motora e Sensorial/terapia , Humanos , Masculino , Síndromes de Compressão Nervosa/diagnóstico , Síndromes de Compressão Nervosa/genética , Síndromes de Compressão Nervosa/terapia , Paralisia/diagnóstico , Paralisia/genética , Paralisia/terapia , Modalidades de Fisioterapia , Pressão , Neuropatia Ciática/diagnóstico , Neuropatia Ciática/terapia , Adulto Jovem
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