Trasplante de células progenitoras hematopoyéticas en pediatría: Una alternativa de tratamiento en inmunodeficiencias primarias / Hematopoietic stem cell transplant in combined immunodeficiency syndromes of childhood: An optimal treatment for primary immunodeficiency

The congenital immunodeficiency disorders in which the defect has been clearly traced to the stem cell can be cured with allogeneic stem-cell transplantation (SCT) from an unaffected donor. Widespread application of this treatment modality has been tempered by the fact that risk-benefit considerations do not always favor a procedure that carries a significant risk for morbidity and mortality. Some malignant disorders of childhood eventually have to be treated by an autologous or allogeneic SCT, however nonmalignant disorders can also be treated with this approach. This article reviews the current status of SCT for nonmalignant inherited immunodeficiency disorders.

Tradicionalmente el trasplante de células progenituras hematopoyéticas (TCPH) se ha utilizado en pacientes pediátricos para el tratamiento de padecimientos malignos. Sin embargo, también existen indicaciones y experiencia para padecimientos benignos dentro de los cuales se encuentran los síndromes de inmunodeficiencia combinada primaria. Estos síndromes de la infancia constituyen una serie de padecimientos que aun cuando son infrecuentes en la patología infantil constituyen un grupo de alteraciones que hasta hace más de tres décadas eran irremediablemente fatales. Con el advenimiento del TCPH el pronóstico de estos síndromes ha mejorado sustancialmente, por lo que es importante conocer sus resultados, así como su morbimortalidad asociada.

Hiperplasia nodular linfoide en un paciente con inmunodeficiencia combinada grave / Lymphoid nodular hyperplasia in a patient with severe combined immunodeficiency disease

Describimos un caso de hiperplasia nodular linfoide en el contexto de un cuadro de inmunodeficiencia combinada grave. La paciente refería estreñimiento y crisis de dolor abdominal, presentando en la exploración una voluminosa masa abdominal. Los exámenes radiológicos iniciales hicieron sospechar el diagnóstico, pero fue necesaria la realización de una biopsia intestinal con el fin de descartar una afectación linfomatosa. Queremos llamar la atención sobre la semiología radiológica de esta entidad, que si bien en principio puede ser un hallazgo casual sin significado patológico, requiere una especial atención especialmente en sujetos inmunodeficientes (AU)

Trasplante de médula ósea en pacientes portadores de inmunodeficiencias severas combinadas / Bone marrow transplantation in patients with severe combined immunodeficiency

La inmunodeficiencia severa combinada (IDSC) es una inmunodeficiencia primaria cuya evolución clínica es mortal si no se realiza un tratamiento con trasplante de médula ósea (TMO). En los últimos 8 años cuatro pacientes de sexo masculino han sido sometidos a TMO, dos de ellos con donante idéntico (hermanos) y los otros dos con médula obtenida de sus respectivas madres (haploidéntico). Como elementos de importancia deben mencionarse la presencia de diseminación de la vacuna BCG en dos de ellos, una paraproteinemia de predominio IgM en un caso y la identificación de una quimera por linfocitos maternos en otro niño. En los cuatro casos existía compromiso pulmonar de importancia, con secuelas tipo bronquiectasias en dos de ellos. Dos pacientes que recibieron TMO idéntico normalizaron su trastorno inmunológico al mes y tres meses de haber recibido el TMO, encontrándose en la actualidad sanos con un tiempo de seguimiento de 1 y 7 años respectivamente. Los otros dos enfermos trasplantados con médula no idéntica fallecieron de complicaciones atribuibles a infecciones y al daño pulmonar existente, al 1 y 2 meses de efectuarse el TMO. Las implicancias prácticas del diagnóstico de la IDSC y los aspectos más importantes del TMO son comentados