1.
Dermatología (Santiago de Chile)
; 10(4): 267-70, 1994. tab, ilus
Artigo
em Espanhol
| LILACS
| ID: lil-144201
RESUMO
El Síndrome de Waardenburg representa la forma más común de sordera congénita; es una condición pleitrópica, autosómica dominante, con penetrancia y expresividad variable. Se describen dos casos clínicos de Síndrome de Waardenburg tipo II. Las principales manifestaciones son la sordera sensorioneural congénita, alteraciones de la pigmentación pilosa y cutánea, puente nasal ancho, hipertricosis de las cejas, mandíbula cuadrada, encanecimiento prematuro y alteraciones neurológicas. Se revisan los criterios de diagnóstico de la enfermedad y los hallazgos asociados descritos de la literatura