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1.
Dermatología (Santiago de Chile) ; 10(4): 267-70, 1994. tab, ilus
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: lil-144201

RESUMO

El Síndrome de Waardenburg representa la forma más común de sordera congénita; es una condición pleitrópica, autosómica dominante, con penetrancia y expresividad variable. Se describen dos casos clínicos de Síndrome de Waardenburg tipo II. Las principales manifestaciones son la sordera sensorioneural congénita, alteraciones de la pigmentación pilosa y cutánea, puente nasal ancho, hipertricosis de las cejas, mandíbula cuadrada, encanecimiento prematuro y alteraciones neurológicas. Se revisan los criterios de diagnóstico de la enfermedad y los hallazgos asociados descritos de la literatura


Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Adulto , Surdez/congênito , Síndrome de Waardenburg/fisiopatologia , Diagnóstico Clínico , Sobrancelhas/anormalidades , Cor de Cabelo , Hipopigmentação/congênito , Hipertricose/congênito , Iris/anormalidades , Mandíbula/anormalidades , Cavidade Nasal/anormalidades , Perda Auditiva Neurossensorial/congênito
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