RESUMO
Peroxisome biogenesis disorders (PBD) are a heterogeneous group of disorders due to PEX genes mutations, with a broad clinical spectrum comprising severe neonatal disease to mild presentation. Recently, Berendse et al reported an improvement of peroxisomal functions with l-arginine supplementation in fibroblasts with specific mutations of PEX1, PEX6, and PEX12. We report the first treatment by l-arginine in a patient homozygous for the specific PEX12 mutation shown to be l-arginine responsive in fibroblasts. We described the effect of l-arginine on biochemical (decrease of some plasma peroxisomal parameters) and neurophysiological (improvement of deafness) parameters. Some subjective clinical effects have also been observed (no more sialorrhea, behavior improvement). More studies are needed to assess the efficacy of l-arginine in some PBD patients with specific mutations.
Assuntos
Arginina/uso terapêutico , Proteínas de Membrana/genética , Transtornos Peroxissômicos/tratamento farmacológico , Alanina Transaminase/sangue , Aspartato Aminotransferases/sangue , Criança , Pré-Escolar , Surdez/etiologia , Deficiências do Desenvolvimento/etiologia , Ácidos Graxos/sangue , Feminino , Humanos , Lactente , Proteínas de Membrana/deficiência , Hipotonia Muscular/etiologia , Transtornos Peroxissômicos/sangue , Transtornos Peroxissômicos/complicações , Transtornos Peroxissômicos/genética , Ácido Fitânico/sangue , Ácidos Pipecólicos/sangue , Sialorreia/etiologiaRESUMO
El síndrome de Zellweger es una rara enfermedad metabólica producida por una hipofunción marcada de los peroxisomas a causa de la disminución de su número. Se afecta el metabolismo lipídico, sobre todo el perfil de ácidos grasos de cadena muy larga (AGCML) en sangre y en botón celular. Clínicamente debuta en el periodo neonatal con convulsiones, hipotonía generalizada, alteraciones oculares, hepáticas y renales. Las complicaciones son muy incapacitantes y provocan la muerte en los primeros meses. Presentamos un caso típico en el que se ensayó un aporte exógeno de AGCML durante 6 meses sin que se observara ninguna mejoría clínica ni cambios del perfil de AGCML. Nuestra paciente falleció a los 2 años y 8 meses por sobreinfección respiratoria (AU)