A novel CLCN1 mutation: P480T in a Japanese family with Thomsen's myotonia congenita.

Sasaki, R; Ito, N; Shimamura, M; Murakami, T; Kuzuhara, S; Uchino, M; Uyama, E

Sasaki, R; Ito, N; Shimamura, M; Murakami, T; Kuzuhara, S; Uchino, M; Uyama, E.

Afiliación

Sasaki R; Department of Neurology, Mie University School of Medicine, Mie, Japan.

Muscle Nerve ; 24(3): 357-63, 2001 Mar.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-11353420

Asunto(s)

Canales de Cloruro/genética; Salud de la Familia; Miotonía Congénita/genética; Mutación Puntual; Adulto; Análisis Mutacional de ADN; Electromiografía; Femenino; Heterocigoto; Homocigoto; Humanos; Japón; Masculino; Persona de Mediana Edad; Miotonía Congénita/diagnóstico; Linaje; Nervio Cubital

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Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Salud de la Familia / Mutación Puntual / Canales de Cloruro / Miotonía Congénita Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies País/Región como asunto: Asia Idioma: En Revista: Muscle Nerve Año: 2001 Tipo del documento: Article País de afiliación: Japón

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