Novel mutations and hot-spots in patients with purine nucleoside phosphorylase deficiency.

Grunebaum, Eyal; Zhang, Junyang; Roifman, Chaim M

Grunebaum, Eyal; Zhang, Junyang; Roifman, Chaim M.

Afiliación

Grunebaum E; Division of Clinical Immunology and Allergy, Infection, Immunity, Injury and Repair Program, Research Institute, The Hospital for Sick Children, Toronto, Ontario, Canada.

Nucleosides Nucleotides Nucleic Acids ; 23(8-9): 1411-5, 2004 Oct.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-15571269

Asunto(s)

Síndromes de Inmunodeficiencia/genética; Linfopenia/genética; Mutación; Purina-Nucleósido Fosforilasa/deficiencia; Purina-Nucleósido Fosforilasa/genética; Ácido Úrico/sangre; Islas de CpG; ADN Complementario/metabolismo; Escherichia coli/metabolismo; Exones; Humanos; Mutación Missense; Polietilenglicoles/metabolismo; Reacción en Cadena de la Polimerasa; Errores Innatos del Metabolismo de la Purina-Pirimidina/genética; Análisis de Secuencia de ADN; Ácido Úrico/metabolismo

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Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Ácido Úrico / Purina-Nucleósido Fosforilasa / Síndromes de Inmunodeficiencia / Linfopenia / Mutación Idioma: En Revista: Nucleosides Nucleotides Nucleic Acids Año: 2004 Tipo del documento: Article País de afiliación: Canadá

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