Isolated remethylation disorders: do our treatments benefit patients?

Schiff, Manuel; Benoist, Jean-François; Tilea, Bogdana; Royer, Nicolas; Giraudier, Stéphane; Ogier de Baulny, Hélène

Schiff, Manuel; Benoist, Jean-François; Tilea, Bogdana; Royer, Nicolas; Giraudier, Stéphane; Ogier de Baulny, Hélène.

Afiliación

Schiff M; Reference Center for Metabolic Disease, Robert Debré University Hospital, Paris, France. manuel.schiff@rdb.aphp.fr

J Inherit Metab Dis ; 34(1): 137-45, 2011 Feb.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-20490923

Asunto(s)

5-Metiltetrahidrofolato-Homocisteína S-Metiltransferasa/deficiencia; Ferredoxina-NADP Reductasa/deficiencia; Errores Innatos del Metabolismo/terapia; Adolescente; Adulto; Homocistinuria/etiología; Homocistinuria/terapia; Humanos; Recién Nacido; Errores Innatos del Metabolismo/etiología; Metilación; Metilenotetrahidrofolato Reductasa (NADPH2)/deficiencia; Modelos Biológicos; Espasticidad Muscular/congénito; Espasticidad Muscular/etiología; Espasticidad Muscular/terapia; Trastornos Psicóticos/etiología; Trastornos Psicóticos/terapia; Medición de Riesgo

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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: 5-Metiltetrahidrofolato-Homocisteína S-Metiltransferasa / Ferredoxina-NADP Reductasa / Errores Innatos del Metabolismo Tipo de estudio: Etiology_studies / Evaluation_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Idioma: En Revista: J Inherit Metab Dis Año: 2011 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia

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