A zebrafish model of congenital disorders of glycosylation with phosphomannose isomerase deficiency reveals an early opportunity for corrective mannose supplementation.

Chu, Jaime; Mir, Alexander; Gao, Ningguo; Rosa, Sabrina; Monson, Christopher; Sharma, Vandana; Steet, Richard; Freeze, Hudson H; Lehrman, Mark A; Sadler, Kirsten C

Chu, Jaime; Mir, Alexander; Gao, Ningguo; Rosa, Sabrina; Monson, Christopher; Sharma, Vandana; Steet, Richard; Freeze, Hudson H; Lehrman, Mark A; Sadler, Kirsten C.

Afiliación

Chu J; Division of Pediatric Hepatology/Department of Pediatrics, Mount Sinai School of Medicine, New York, NY 10029, USA.

Dis Model Mech ; 6(1): 95-105, 2013 Jan.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-22899857

Asunto(s)

Trastornos Congénitos de Glicosilación/dietoterapia; Trastornos Congénitos de Glicosilación/enzimología; Manosa-6-Fosfato Isomerasa/deficiencia; Manosa-6-Fosfato Isomerasa/genética; Manosa/administración & dosificación; Animales; Secuencia de Bases; Trastornos Congénitos de Glicosilación/genética; Suplementos Dietéticos; Modelos Animales de Enfermedad; Técnicas de Silenciamiento del Gen; Humanos; Manosa-6-Fosfato Isomerasa/antagonistas & inhibidores; Ratones; Morfolinos/administración & dosificación; Morfolinos/genética; Mutación; Fenotipo; Pez Cebra/genética; Pez Cebra/metabolismo

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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Trastornos Congénitos de Glicosilación / Manosa / Manosa-6-Fosfato Isomerasa Idioma: En Revista: Dis Model Mech Año: 2013 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos

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