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The human OPA1delTTAG mutation induces premature age-related systemic neurodegeneration in mouse.
Sarzi, Emmanuelle; Angebault, Claire; Seveno, Marie; Gueguen, Naïg; Chaix, Benjamin; Bielicki, Guy; Boddaert, Nathalie; Mausset-Bonnefont, Anne-Laure; Cazevieille, Chantal; Rigau, Valérie; Renou, Jean-Pierre; Wang, Jing; Delettre, Cécile; Brabet, Philippe; Puel, Jean-Luc; Hamel, Christian P; Reynier, Pascal; Lenaers, Guy.
Afiliación
  • Sarzi E; Institut des Neurosciences de Montpellier, INSERM U1051, Université Montpellier I et II CHU St Eloi, 80, rue Auguste Fliche, 34091 Montpellier Cedex 5, France.
Brain ; 135(Pt 12): 3599-613, 2012 Dec.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-23250881
Asunto(s)
GTP Fosfohidrolasas/genética; Regulación de la Expresión Génica/genética; Enfermedades Mitocondriales/genética; Atrofia Óptica Autosómica Dominante/genética; Atrofia Óptica Autosómica Dominante/fisiopatología; Eliminación de Secuencia/genética; Estimulación Acústica; Factores de Edad; Envejecimiento Prematuro/genética; Animales; Ácido Aspártico/análogos & derivados; Ácido Aspártico/metabolismo; Distribución de Chi-Cuadrado; Creatina/metabolismo; Modelos Animales de Enfermedad; Progresión de la Enfermedad; Proteínas del Complejo de Cadena de Transporte de Electrón/metabolismo; Complejo IV de Transporte de Electrones/metabolismo; Electrorretinografía; Potenciales Evocados Auditivos del Tronco Encefálico/genética; Potenciales Evocados Visuales/genética; Glucólisis/genética; Humanos; Ácido Láctico/metabolismo; Locomoción/genética; Imagen por Resonancia Magnética; Espectroscopía de Resonancia Magnética; Proteínas de la Membrana/metabolismo; Ratones; Ratones Endogámicos C57BL; Ratones Transgénicos; Enfermedades Mitocondriales/complicaciones; Músculo Esquelético/patología; Músculo Esquelético/ultraestructura; Sistema Nervioso/patología; Sistema Nervioso/ultraestructura; Atrofia Óptica Autosómica Dominante/patología; Atrofia Óptica Autosómica Dominante/rehabilitación; Nervio Óptico/patología; Nervio Óptico/fisiopatología; Nervio Óptico/ultraestructura; Fenotipo; Condicionamiento Físico Animal; Psicoacústica; Desempeño Psicomotor/fisiología; Tiempo de Reacción/genética; Retina/patología; Retina/fisiopatología; Retina/ultraestructura; Células Ganglionares de la Retina/patología

Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Regulación de la Expresión Génica / Eliminación de Secuencia / Atrofia Óptica Autosómica Dominante / Enfermedades Mitocondriales / GTP Fosfohidrolasas Tipo de estudio: Prognostic_studies Idioma: En Revista: Brain Año: 2012 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia

Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Regulación de la Expresión Génica / Eliminación de Secuencia / Atrofia Óptica Autosómica Dominante / Enfermedades Mitocondriales / GTP Fosfohidrolasas Tipo de estudio: Prognostic_studies Idioma: En Revista: Brain Año: 2012 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia