Rare case of homozygous epimerase deficiency and heterozygous of duarte 2 variant.

Koliofoti, Eleana Georgia; Gkentzi, Despoina; Varvarigou, Anastasia; Trigka, Maria; Schulpis, Kleopatra

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Rare case of homozygous epimerase deficiency and heterozygous of duarte 2 variant.

Koliofoti, Eleana Georgia; Gkentzi, Despoina; Varvarigou, Anastasia; Trigka, Maria; Schulpis, Kleopatra.

J Pediatr Endocrinol Metab ; 27(9-10): 947-9, 2014 Sep.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-24859500

Asunto(s)

Galactosemias/diagnóstico; Homocigoto; Femenino; Galactosemias/genética; Humanos; Recién Nacido

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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Galactosemias / Homocigoto Tipo de estudio: Prognostic_studies Idioma: En Revista: J Pediatr Endocrinol Metab Año: 2014 Tipo del documento: Article