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Small amounts of functional ATP7A protein permit mild phenotype.
Møller, Lisbeth Birk.
Afiliación
  • Møller LB; Center for Applied Human Genetics, Kennedy Center, Rigshospitalet, Gl. Landevej 7, 2600 Glostrup, Denmark. Electronic address: Lisbeth.birk.moeller@regionh.dk.
J Trace Elem Med Biol ; 31: 173-7, 2015.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-25172213
Asunto(s)
Adenosina Trifosfatasas/metabolismo; Proteínas de Transporte de Catión/metabolismo; Cobre/metabolismo; Cutis Laxo/metabolismo; Síndrome de Ehlers-Danlos/metabolismo; Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X/metabolismo; Neuropatía Hereditaria Motora y Sensorial/metabolismo; Síndrome del Pelo Ensortijado/metabolismo; Mutación; Adenosina Trifosfatasas/genética; Animales; Encéfalo/metabolismo; Proteínas de Transporte de Catión/genética; Quelantes/uso terapéutico; Cobre/deficiencia; Cobre/uso terapéutico; ATPasas Transportadoras de Cobre; Cutis Laxo/genética; Cutis Laxo/fisiopatología; Cutis Laxo/terapia; Enfermedades Carenciales/dietoterapia; Enfermedades Carenciales/etiología; Suplementos Dietéticos; Regulación hacia Abajo; Síndrome de Ehlers-Danlos/genética; Síndrome de Ehlers-Danlos/fisiopatología; Síndrome de Ehlers-Danlos/terapia; Femenino; Estudios de Asociación Genética; Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X/genética; Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X/fisiopatología; Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X/terapia; Neuropatía Hereditaria Motora y Sensorial/genética; Neuropatía Hereditaria Motora y Sensorial/fisiopatología; Neuropatía Hereditaria Motora y Sensorial/terapia; Humanos; Masculino; Síndrome del Pelo Ensortijado/genética; Síndrome del Pelo Ensortijado/fisiopatología; Síndrome del Pelo Ensortijado/terapia; Neuronas/metabolismo; Índice de Severidad de la Enfermedad; Inactivación del Cromosoma X
Palabras clave

Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Neuropatía Hereditaria Motora y Sensorial / Adenosina Trifosfatasas / Cobre / Cutis Laxo / Proteínas de Transporte de Catión / Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X / Síndrome de Ehlers-Danlos / Síndrome del Pelo Ensortijado / Mutación Tipo de estudio: Etiology_studies Idioma: En Revista: J Trace Elem Med Biol Año: 2015 Tipo del documento: Article

Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Neuropatía Hereditaria Motora y Sensorial / Adenosina Trifosfatasas / Cobre / Cutis Laxo / Proteínas de Transporte de Catión / Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X / Síndrome de Ehlers-Danlos / Síndrome del Pelo Ensortijado / Mutación Tipo de estudio: Etiology_studies Idioma: En Revista: J Trace Elem Med Biol Año: 2015 Tipo del documento: Article