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A thermolabile aldolase A mutant causes fever-induced recurrent rhabdomyolysis without hemolytic anemia.
Mamoune, Asmaa; Bahuau, Michel; Hamel, Yamina; Serre, Valérie; Pelosi, Michele; Habarou, Florence; Nguyen Morel, Marie-Ange; Boisson, Bertrand; Vergnaud, Sabrina; Viou, Mai Thao; Nonnenmacher, Luc; Piraud, Monique; Nusbaum, Patrick; Vamecq, Joseph; Romero, Norma; Ottolenghi, Chris; Casanova, Jean-Laurent; de Lonlay, Pascale.
Afiliación
  • Mamoune A; INSERM U781, Institut Imagine des Maladies Génétiques, Université Paris Descartes et Centre de Référence des Maladies Héréditaires du Métabolisme, Hôpital Necker, AP-HP, Paris, France.
  • Bahuau M; Département de Génétique, Hôpitaux Universitaires Henri-Mondor, Créteil, AP-HP, France.
  • Hamel Y; INSERM U781, Institut Imagine des Maladies Génétiques, Université Paris Descartes et Centre de Référence des Maladies Héréditaires du Métabolisme, Hôpital Necker, AP-HP, Paris, France.
  • Serre V; "Mitochondria, Metals and Oxidative Stress" group, Jacques Monod Institute, UMR7592 CNRS, Paris Diderot University, Paris, France.
  • Pelosi M; INSERM U781, Institut Imagine des Maladies Génétiques, Université Paris Descartes et Centre de Référence des Maladies Héréditaires du Métabolisme, Hôpital Necker, AP-HP, Paris, France.
  • Habarou F; Metabolic biochemistry and INSERM U1124, University Paris Descartes, Hospital Necker Enfants Malades, Paris, France.
  • Nguyen Morel MA; Clinique Universitaire de Pédiatrie, Hôpital couple enfant, CHU de Grenoble, France.
  • Boisson B; St. Giles Laboratory of Human Genetics of Infectious Diseases, Rockefeller Branch, The Rockefeller University, New York, New York, United States of America; Unité Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale U980, Laboratory of Human Genetics of Infectious Diseases, Imagine Institute; a
  • Vergnaud S; Département de Biochimie, Toxicologie et Pharmacologie, CHU de Grenoble, Centre de Référence Rhône-Alpes des Maladies NeuroMusculaires, Grenoble, France.
  • Viou MT; Université Pierre et Marie Curie, UM 76, INSERM U974, CNRS UMR 7215, Institut de Myologie, GHU Pitié-Salpêtrière, AP-HP, Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires, Paris, France.
  • Nonnenmacher L; Université Pierre et Marie Curie, UM 76, INSERM U974, CNRS UMR 7215, Institut de Myologie, GHU Pitié-Salpêtrière, AP-HP, Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires, Paris, France.
  • Piraud M; Laboratoire Maladies Héréditaires du Métabolisme, Centre de Biologie et Pathologie Est, Hospices Civils de Lyon, Lyon, France.
  • Nusbaum P; Banque de Cellules, Hôpital Cochin, APHP, Paris, France.
  • Vamecq J; INSERM et Laboratoire de Biochimie et Biologie Moléculaire, HMNO, CBP, CHRU Lille, Lille, France.
  • Romero N; Département de Biochimie, Toxicologie et Pharmacologie, CHU de Grenoble, Centre de Référence Rhône-Alpes des Maladies NeuroMusculaires, Grenoble, France.
  • Ottolenghi C; Université Pierre et Marie Curie, UM 76, INSERM U974, CNRS UMR 7215, Institut de Myologie, GHU Pitié-Salpêtrière, AP-HP, Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires, Paris, France.
  • Casanova JL; Clinique Universitaire de Pédiatrie, Hôpital couple enfant, CHU de Grenoble, France; Howard Hughes Medical Institute, New York, New York, United States of America.
  • de Lonlay P; INSERM U781, Institut Imagine des Maladies Génétiques, Université Paris Descartes et Centre de Référence des Maladies Héréditaires du Métabolisme, Hôpital Necker, AP-HP, Paris, France.
PLoS Genet ; 10(11): e1004711, 2014 Nov.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-25392908
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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Rabdomiólisis / Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno / Fiebre / Fructosa-Bifosfato Aldolasa Tipo de estudio: Etiology_studies Idioma: En Revista: PLoS Genet Año: 2014 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia
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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Rabdomiólisis / Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno / Fiebre / Fructosa-Bifosfato Aldolasa Tipo de estudio: Etiology_studies Idioma: En Revista: PLoS Genet Año: 2014 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia