Inherited Disorders of Lysine Metabolism: A Review.

Bouchereau, Juliette; Schiff, Manuel

Bouchereau, Juliette; Schiff, Manuel.

Afiliación

Bouchereau J; Reference Center for Inborn Errors of Metabolism, Necker University Hospital, Assistance-Publique Hôpitaux de Paris, University of Paris, Medical School Paris-Descartes, Paris, France.
Schiff M; Reference Center for Inborn Errors of Metabolism, Necker University Hospital, Assistance-Publique Hôpitaux de Paris, University of Paris, Medical School Paris-Descartes, Paris, France.

J Nutr ; 150(Suppl 1): 2556S-2560S, 2020 10 01.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-33000154

Asunto(s)

Aldehído Deshidrogenasa/deficiencia; Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos/metabolismo; Encefalopatías Metabólicas Innatas/metabolismo; Encefalopatías Metabólicas/metabolismo; Encéfalo/metabolismo; Epilepsia/metabolismo; Glutaril-CoA Deshidrogenasa/deficiencia; Lisina/metabolismo; Ácido 2-Aminoadípico/análogos & derivados; Ácido 2-Aminoadípico/metabolismo; Aldehído Deshidrogenasa/metabolismo; Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos/terapia; Arginina/uso terapéutico; Encéfalo/patología; Encefalopatías Metabólicas/terapia; Encefalopatías Metabólicas Innatas/terapia; Carnitina/análogos & derivados; Carnitina/metabolismo; Carnitina/uso terapéutico; Epilepsia/terapia; Glutaratos/metabolismo; Glutaril-CoA Deshidrogenasa/metabolismo; Humanos; Enfermedades Metabólicas/genética; Enfermedades Metabólicas/metabolismo; Enfermedades Metabólicas/terapia; Fosfato de Piridoxal/metabolismo; Piridoxina/metabolismo; Piridoxina/uso terapéutico

Palabras clave

antiquitin deficiency; glutaric aciduria type 1; inborn errors of metabolism; lysine; pyridoxine-dependent epilepsy

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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Encéfalo / Encefalopatías Metabólicas / Encefalopatías Metabólicas Innatas / Aldehído Deshidrogenasa / Epilepsia / Glutaril-CoA Deshidrogenasa / Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos / Lisina Tipo de estudio: Prognostic_studies Idioma: En Revista: J Nutr Año: 2020 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia

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