Linear Skin Defects with Multiple Congenital Anomalies (LSDMCA): An Unconventional Mitochondrial Disorder.

Indrieri, Alessia; Franco, Brunella

Indrieri, Alessia; Franco, Brunella.

Afiliación

Indrieri A; Telethon Institute of Genetics and Medicine (TIGEM), Via Campi Flegrei, 34, 80078 Pozzuoli, Naples, Italy.
Franco B; Institute for Genetic and Biomedical Research (IRGB), National Research Council (CNR), 20090 Milan, Italy.

Genes (Basel) ; 12(2)2021 02 11.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-33670341

Asunto(s)

Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X/genética; Microftalmía/genética; Enfermedades Mitocondriales/genética; Anomalías Cutáneas/genética; Cromosomas Humanos X/genética; Complejo I de Transporte de Electrón/genética; Complejo IV de Transporte de Electrones/genética; Femenino; Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X/patología; Humanos; Liasas/genética; Masculino; Microftalmía/patología; Enfermedades Mitocondriales/patología; Mutación/genética; Piel/patología; Anomalías Cutáneas/patología

Palabras clave

COX7B; HCCS; MLS/MIDAS/LSDMCA; NDUFB11; X-inactivation; linear skin defects; microphthalmia; mitochondrial disorders; mitochondrial respiratory chain

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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Anomalías Cutáneas / Microftalmía / Enfermedades Mitocondriales / Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X Tipo de estudio: Prognostic_studies Idioma: En Revista: Genes (Basel) Año: 2021 Tipo del documento: Article País de afiliación: Italia

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