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UQCRC2-related mitochondrial complex III deficiency, about 7 patients.
Bansept, Claire; Gaignard, Pauline; Lebigot, Elise; Eyer, Didier; Delplancq, Geoffroy; Hoebeke, Célia; Mazodier, Karin; Ledoyen, Anaïs; Rouzier, Cécile; Fragaki, Konstantina; Ait-El-Mkadem Saadi, Samira; Philippe, Christophe; Bruel, Ange-Line; Faivre, Laurence; Feillet, François; Abi Warde, Marie-Thérèse.
Afiliación
  • Bansept C; Service de Pédiatrie, GHRMSA, 69 avenue du Dr Léon Mangeney, 68100 Mulhouse, France. Electronic address: claire.bansept@ghrmsa.fr.
  • Gaignard P; Laboratoire de Biochimie, AP-HP, Hôpital de Bicêtre, 78 Rue du Général Leclerc, 94270 Le Kremlin-Bicêtre, France. Electronic address: pauline.gaignard@aphp.fr.
  • Lebigot E; Laboratoire de Biochimie, AP-HP, Hôpital de Bicêtre, 78 Rue du Général Leclerc, 94270 Le Kremlin-Bicêtre, France. Electronic address: elise.lebigot@aphp.fr.
  • Eyer D; Service de Pédiatrie, Hôpital de Haguenau, 64 avenue du Professeur René Leriche, 67500 Haguenau, France. Electronic address: didier.EYER@ch-haguenau.fr.
  • Delplancq G; Service de Neuropédiatrie, CHRU Besançon, 3 boulevard Alexandre Fleming, 25030 Besançon, France; Oncobiologie Génétique Bioinformatique, PCBio, CHRU Besançon, 3 boulevard Alexandre Fleming, 25030 Besançon, France. Electronic address: gdelplancq@ght78sud.fr.
  • Hoebeke C; Service de Neurométabolisme Pédiatrique, AP-HM, CHU Timone, 264 Rue Saint-Pierre, 13005 Marseille, France. Electronic address: celia.hoebeke@ap-hm.fr.
  • Mazodier K; Service de Médecine Interne, AP-HM, CHU Conception, 147 boulevard Baille, 13005 Marseille, France. Electronic address: karin.mazodier@ap-hm.fr.
  • Ledoyen A; Service de Pédiatrie, Centre hospitalier d'Ajaccio, 27 avenue de l'Impératrice Eugénie, 20000 Ajaccio, France. Electronic address: anais.ledoyen@ch-ajaccio.fr.
  • Rouzier C; Centre de référence des Maladies Mitochondriales, Service de Génétique Médicale, CHU de Nice, 151 route de Saint-Antoine, 06200 Nice, France; Université Côte d'Azur, CNRS, INSERM, IRCAN, 28 avenue de Valombrose, 06107 Nice Cedex 02, France. Electronic address: rouzier.c@chu-nice.fr.
  • Fragaki K; Centre de référence des Maladies Mitochondriales, Service de Génétique Médicale, CHU de Nice, 151 route de Saint-Antoine, 06200 Nice, France; Université Côte d'Azur, CNRS, INSERM, IRCAN, 28 avenue de Valombrose, 06107 Nice Cedex 02, France. Electronic address: fragaki.k@chu-nice.fr.
  • Ait-El-Mkadem Saadi S; Centre de référence des Maladies Mitochondriales, Service de Génétique Médicale, CHU de Nice, 151 route de Saint-Antoine, 06200 Nice, France; Université Côte d'Azur, CNRS, INSERM, IRCAN, 28 avenue de Valombrose, 06107 Nice Cedex 02, France. Electronic address: saadi.s@chu-nice.fr.
  • Philippe C; Unité Fonctionnelle Innovation en Diagnostic Génomique des maladies rares, CHU Dijon Bourgogne, FHU TRANSLAD, 14 Rue Paul Gaffarel, 21000 Dijon, France; INSERM UMR1231 GAD, F-21000, Dijon, France. Electronic address: christophe.philippe@chu-dijon.fr.
  • Bruel AL; Unité Fonctionnelle Innovation en Diagnostic Génomique des maladies rares, CHU Dijon Bourgogne, FHU TRANSLAD, 14 Rue Paul Gaffarel, 21000 Dijon, France; INSERM UMR1231 GAD, F-21000, Dijon, France. Electronic address: ange-line.bruel@u-bourgogne.fr.
  • Faivre L; INSERM UMR1231 GAD, F-21000, Dijon, France; Centre de Référence Maladies Rares "Anomalies du développement et syndromes malformatifs", Centre de Génétique, FHU TRANSLAD et Institut GIMI, CHU Dijon Bourgogne, 14 Rue Paul Gaffarel, 21000 Dijon, France. Electronic address: laurence.faivre@chu-dijon.fr.
  • Feillet F; Centre de Référence des Maladies Métaboliques, Inserm U1256 NGERE, Service de Médecine Infantile, CHRU Brabois Enfants, Rue du Morvan, 54500 Vandœuvre-lès-Nancy, France. Electronic address: f.feillet@chru-nancy.fr.
  • Abi Warde MT; Service de Neuropédiatrie, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Hôpital de Hautepierre, 1 avenue Molière, 67200 Strasbourg, France. Electronic address: Marie-Therese.ABIWARDE@chru-strasbourg.fr.
Mitochondrion ; 68: 138-144, 2023 01.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-36509339
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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Acidosis Láctica / Enfermedades Mitocondriales Idioma: En Revista: Mitochondrion Año: 2023 Tipo del documento: Article
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