Ataxia with isolated vitamin E deficiency: heterogeneity of mutations and phenotypic variability in a large number of families.

Cavalier, L; Ouahchi, K; Kayden, H J; Di Donato, S; Reutenauer, L; Mandel, J L; Koenig, M

Cavalier, L; Ouahchi, K; Kayden, H J; Di Donato, S; Reutenauer, L; Mandel, J L; Koenig, M.

Afiliación

Cavalier L; Institut de Genetique et de Biologie Moleculaire et Cellulaire, Centre National de la Recherche Scientifique/Institut Nationale de la Sante et de la Recherche Medicale/Universite Louis Pasteur, Strasbourg, France.

Am J Hum Genet ; 62(2): 301-10, 1998 Feb.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-9463307

Asunto(s)

Ataxia/genética; Proteínas Portadoras/genética; Variación Genética; Mutación; Regiones Promotoras Genéticas; Deficiencia de Vitamina E/genética; Adolescente; Adulto; África del Norte; Edad de Inicio; Ataxia/clasificación; Ataxia/complicaciones; Secuencia de Bases; Niño; Preescolar; Diagnóstico Diferencial; Europa (Continente); Familia; Femenino; Humanos; Masculino; Persona de Mediana Edad; Datos de Secuencia Molecular; Fenotipo; Mutación Puntual; Eliminación de Secuencia; Deficiencia de Vitamina E/complicaciones

Texto completo

Añadir a Mi BVS

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar en Google

Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Ataxia / Variación Genética / Deficiencia de Vitamina E / Proteínas Portadoras / Regiones Promotoras Genéticas / Mutación Tipo de estudio: Diagnostic_studies País/Región como asunto: Africa / Europa Idioma: En Revista: Am J Hum Genet Año: 1998 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia

Texto completo

Añadir a Mi BVS

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar en Google