Telangiectasia hemorrágica hereditária (doença de rendu-osler-weber): um diagnóstico otorrinolaringológico / Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia (Osler-Weber-Rendu Disease): Otolaryngologic Diagnostic

RESUMO

A telangiectasia hemorrágica hereditária (doença de Rendu-Osler-Weber) é uma displasia fibrovascular sistêmica, de herança autossômica dominante, caracterizada pela tríade clássica telangiectasias, epistaxes recorrentes e história familiar. Malformações arteriovenosas, aneurismas e telangiectasias podem ocorrer distribuídas pela vasculatura corporal apresentando degeneração da célula endotelial, defeitos nas junções endoteliais e fraqueza do tecido conjuntivo perivascular. É de prognóstico essencialmente benigno, embora complicações hepáticas, gastrointestinais, pulmonares, cardíacas e neurológicas possam ocorrer. A epistaxe é a forma mais comum de sangramento (80% dos afetados); e, geralmente, o primeiro evento hemorrágico. O diagnóstico exige história e exame físico minucioso, exames hematológicos, endoscopias, angiografias, raio X de tórax e fluoroscopia. A terapia é de suporte, com suplementação de ferro e transfusões sangüíneas, mas tratamentos hormonal e cirúrgico têm propiciado resultados relativos no controle dos distúrbios hemorrágicos. O diagnóstico da doença e a relação dos orgãos acometidos são importantes na prevenção e no tratamento adequado das complicações, assim como para orientação genética. Apresentamos 9 casos da doença e as considerações quanto a seu quadro clínico, fazendo uma revisão atualizada de sua fisiopatologia, manifestações clínicas e terapêutica clínico-cirúrgica.

ABSTRACT

Hereditary hemorrhagic telangiectasia (Osler-Weber-Rendu disease) is a systemic autosomal dominant fibrovascular dysplasia, characterized by classical trio telangiectasias, recurrent epistaxis and family history. Arteriovenous malformations, aneurisms and telangiectasias can occur over all the body vessels system which will show, then, endothelial cells degeneration, defective endothelial junctions and weakness of the connective tissue. Its prognostic is essencialy benign, but hepatic, gastrointestinal, pulmonary, cardiac and neurological complications may happen. Epistaxis is the most common bleeding (80% of the affected) and generally it is the first hemorrhagic event o€ the disease. The diagnosis includes history, physical examination, hematologic tests, endoscopy, angiography, chest X ray and fluoroscopy. Theraphy is supportive, offering iron supplement and blood transfusions, but hormonal and surgical treatment have obtained substancial results in bleeding control. Its diagnostic, referring to the organs involved, is important for the prevention and adequate treatment of the complications, as well as for genetic orientation. We present 9 cases and considerations about their clinical symptoms, making a revision of the current physiopathology, clinical manifestations, clinical and surgical treatment.