Displasia neuronal intestinal como causa de constipación crónica pertinaz en adultos / Neuronal intestinal dysplasia causing severe constipation. Report of two cases

RESUMEN

Las disganglionosis son anomalías de la inervación del tubo digestivo, identificables con técnicas de inmunohistoquímica (IHQ), distintas de la enfermedad de Hirschsprung. En un estudio prospectivo de pacientes adultos portadores de una constipación crónica pertinaz (CCP), se diagnosticaron dos casos de displasia neuronal (DNI) o hiperganglionosis, motivo de esta presentación. Se complementó el estudio inicial de hematoxilina-eosina con técnicas de IHQ, utilizando anticuerpos contra la proteina S-100 y la enolasa neuronal específica. Se trata de 2 mujeres jóvenes con una constipación refractaria con un enema baritado de doble contraste y manometría anorrectal normales. El tiempo de tránsito colónico mostró un patrón de inercia colónica en ambos casos. Una paciente fue sometida a una esfinteromiectomía anorrectal y la otra a una colectomía total más esfinteromiectomía anorrectal. El control alejado de ambos casos muestra resultados funcionales satisfactorios con un hábito defecatorio normal sin disturbios de la continencia. El estudio de los casos con técnicas de IHQ permitieron re-clasificar el primer caso como una DNI tipo B y al segundo como una Disganglionosis no clasificable. Los criterios histopatológicos diagnósticos de la DNI tipo B no son aceptados universalmente y su correlación con los síntomas es débil. Los estudios en población pediátrica con CCP muestran una prevalencia muy variable y no es seguro que esta información pueda extrapolarse a pacientes adultos. Se concluye que el diagnóstico de DNI tipo B en adultos es complejo y no existe información suficiente para establecer su relevancia en la práctica clínica y, por tanto, el rol de la cirugía en el manejo de esta condición.

ABSTRACT

Neuronal intestinal dysplasia is an abnormality of intestinal innervation, different from Hirschprung disease, that can be recognized with immunohistochemical techniques. We report two female patients with this disease, aged both 31 years, that had a severe constipation. Barium enema and anorectal manometry were normal. Colonic transit time showed a pattern of colonic inertia in both. One patient was subjected to an anorectal sphincter myomectomy and the other, to a colectomy plus anorectal sphincter myomectomy. Long term follow up showed satisfactory results with normal intestinal habit and without incontinence. Immunohistochemical study of the surgical piece classified the first patient as a type B neuronal intestinal dysplasia and the second patient as a non classifiable neuronal intestinal dysplasia. The pathological criteria for the diagnosis of type B neuronal intestinal dysplasia are not universally accepted and the correlation with symptoms is weak. Therefore the diagnosis of this type of dysplasia is complex and the role of surgical treatment is not completely clear.