Tetrahydrobiopterin-responsive phenylalanine hydroxylase deficiency.

Kure, S; Hou, D C; Ohura, T; Iwamoto, H; Suzuki, S; Sugiyama, N; Sakamoto, O; Fujii, K; Matsubara, Y; Narisawa, K

Kure, S; Hou, D C; Ohura, T; Iwamoto, H; Suzuki, S; Sugiyama, N; Sakamoto, O; Fujii, K; Matsubara, Y; Narisawa, K.

Afiliação

Kure S; Department of Medical Genetics, Tohoku University School of Medicine, Sendai, Miyagi, Japan.

J Pediatr ; 135(3): 375-8, 1999 Sep.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-10484807

Assuntos

Antioxidantes/uso terapêutico; Biopterinas/análogos & derivados; Fenilalanina Hidroxilase/deficiência; Fenilcetonúrias/diagnóstico; Fenilcetonúrias/tratamento farmacológico; Administração Oral; Adolescente; Biopterinas/uso terapêutico; Criança; Análise Mutacional de DNA; Di-Hidropteridina Redutase/urina; Monitoramento de Medicamentos; Feminino; Humanos; Masculino; Mutação/genética; Triagem Neonatal; Fenilalanina/sangue; Fenilalanina Hidroxilase/genética; Fenilcetonúrias/genética; Fenilcetonúrias/metabolismo

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenilalanina Hidroxilase / Fenilcetonúrias / Biopterinas / Antioxidantes Idioma: En Revista: J Pediatr Ano de publicação: 1999 Tipo de documento: Article País de afiliação: Japão

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