Point mutation in intron 11 of Bruton's tyrosine kinase in atypical X-linked agammaglobulinemia.

Shinomiya, N; Kanegane, H; Watanabe, A; Yamaguchi, Y; Futatani, T; Miyawaki, T

Shinomiya, N; Kanegane, H; Watanabe, A; Yamaguchi, Y; Futatani, T; Miyawaki, T.

Afiliação

Shinomiya N; Second Department of Pediatrics, School of Medicine, Toho University, Tokyo, Japan. noriaki@med.toho-u.ac.jp

Pediatr Int ; 42(6): 689-92, 2000 Dec.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-11192530

Assuntos

Agamaglobulinemia/genética; Ligação Genética; Mutação Puntual; Proteínas Tirosina Quinases/genética; Proteínas de Ligação a RNA/genética; Cromossomo X; Tirosina Quinase da Agamaglobulinemia; Agamaglobulinemia/diagnóstico; Pré-Escolar; DNA Complementar/análise; Humanos; Íntrons/genética; Masculino; Proteínas Tirosina Quinases/metabolismo; Proteínas de Ligação a RNA/metabolismo; Reação em Cadeia da Polimerase Via Transcriptase Reversa

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Cromossomo X / Proteínas Tirosina Quinases / Proteínas de Ligação a RNA / Mutação Puntual / Agamaglobulinemia / Ligação Genética Tipo de estudo: Diagnostic_studies Idioma: En Revista: Pediatr Int Ano de publicação: 2000 Tipo de documento: Article País de afiliação: Japão

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