Deletion hybrid genes, due to unequal crossing over between CYP11B1 (11beta-hydroxylase) and CYP11B2(aldosterone synthase) cause steroid 11beta-hydroxylase deficiency and congenital adrenal hyperplasia.

Portrat, S; Mulatero, P; Curnow, K M; Chaussain, J L; Morel, Y; Pascoe, L

Portrat, S; Mulatero, P; Curnow, K M; Chaussain, J L; Morel, Y; Pascoe, L.

Afiliação

Portrat S; INSERM, U-342, Laboratoire de Biochimie Endocrinienne, Hopital Debrousse, 69322 Lyon, France.

J Clin Endocrinol Metab ; 86(7): 3197-201, 2001 Jul.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-11443188

Assuntos

Hiperplasia Suprarrenal Congênita; Hiperplasia Suprarrenal Congênita/genética; Troca Genética; Citocromo P-450 CYP11B2/genética; Deleção de Genes; Esteroide 11-beta-Hidroxilase/genética; Hiperplasia Suprarrenal Congênita/sangue; Hiperplasia Suprarrenal Congênita/enzimologia; Aldosterona/sangue; Androstenodiona/sangue; Animais; Southern Blotting; Células COS; Pré-Escolar; Cortodoxona/sangue; Acetato de Ciproterona/uso terapêutico; DNA Complementar/genética; Éxons; Expressão Gênica; Homozigoto; Humanos; Masculino; Reação em Cadeia da Polimerase; Regiões Promotoras Genéticas; Puberdade Precoce/tratamento farmacológico; Puberdade Precoce/genética; Renina/sangue; Transfecção

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Esteroide 11-beta-Hidroxilase / Deleção de Genes / Hiperplasia Suprarrenal Congênita / Citocromo P-450 CYP11B2 / Troca Genética Idioma: En Revista: J Clin Endocrinol Metab Ano de publicação: 2001 Tipo de documento: Article País de afiliação: França

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