Structure of human holocarboxylase synthetase gene and mutation spectrum of holocarboxylase synthetase deficiency.

Yang, X; Aoki, Y; Li, X; Sakamoto, O; Hiratsuka, M; Kure, S; Taheri, S; Christensen, E; Inui, K; Kubota, M; Ohira, M; Ohki, M; Kudoh, J; Kawasaki, K; Shibuya, K; Shintani, A; Asakawa, S; Minoshima, S; Shimizu, N; Narisawa, K; Matsubara, Y; Suzuki, Y

Yang, X; Aoki, Y; Li, X; Sakamoto, O; Hiratsuka, M; Kure, S; Taheri, S; Christensen, E; Inui, K; Kubota, M; Ohira, M; Ohki, M; Kudoh, J; Kawasaki, K; Shibuya, K; Shintani, A; Asakawa, S; Minoshima, S; Shimizu, N; Narisawa, K; Matsubara, Y; Suzuki, Y.

Afiliação

Yang X; Department of Medical Genetics, Tohoku University School of Medicine, 1-1 Seiryo-machi, Aoba-ku, Sendai 980-8574, Japan.

Hum Genet ; 109(5): 526-34, 2001 Nov.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-11735028

Assuntos

Carbono-Nitrogênio Ligases/genética; Mutação; Sequência de Bases; Carbono-Nitrogênio Ligases/deficiência; Linhagem Celular Transformada; Cromossomos Humanos Par 21; Primers do DNA; DNA Complementar; Etnicidade; Feminino; Humanos; Masculino; RNA Mensageiro/genética

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Carbono-Nitrogênio Ligases / Mutação Idioma: En Revista: Hum Genet Ano de publicação: 2001 Tipo de documento: Article País de afiliação: Japão

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