Dominant and recessive COL6A1 mutations in Ullrich scleroatonic muscular dystrophy.

Giusti, Betti; Lucarini, Laura; Pietroni, Valentina; Lucioli, Simona; Bandinelli, Brunella; Sabatelli, Patrizia; Squarzoni, Stefano; Petrini, Stefania; Gartioux, Corine; Talim, Beril; Roelens, Filip; Merlini, Luciano; Topaloglu, Haluk; Bertini, Enrico; Guicheney, Pascale; Pepe, Guglielmina

Giusti, Betti; Lucarini, Laura; Pietroni, Valentina; Lucioli, Simona; Bandinelli, Brunella; Sabatelli, Patrizia; Squarzoni, Stefano; Petrini, Stefania; Gartioux, Corine; Talim, Beril; Roelens, Filip; Merlini, Luciano; Topaloglu, Haluk; Bertini, Enrico; Guicheney, Pascale; Pepe, Guglielmina.

Afiliação

Giusti B; Department of Medical and Surgical Critical Care, University of Florence, Florence, Italy.

Ann Neurol ; 58(3): 400-10, 2005 Sep.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-16130093

Assuntos

Colágeno Tipo VI/genética; Doenças do Tecido Conjuntivo/genética; Distrofias Musculares/genética; Mutação; Fenótipo; Adolescente; Northern Blotting; Western Blotting/métodos; Criança; Pré-Escolar; Colágeno Tipo VI/metabolismo; Doenças do Tecido Conjuntivo/metabolismo; Doenças do Tecido Conjuntivo/patologia; Citoesqueleto/ultraestrutura; Análise Mutacional de DNA; DNA Complementar; Éxons; Feminino; Fibroblastos/metabolismo; Imunofluorescência/métodos; Genes Recessivos; Glicina/genética; Humanos; Masculino; Microscopia Imunoeletrônica/métodos; Peso Molecular; Distrofias Musculares/metabolismo; Distrofias Musculares/patologia; RNA Mensageiro/biossíntese; Reação em Cadeia da Polimerase Via Transcriptase Reversa/métodos; População Branca

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenótipo / Doenças do Tecido Conjuntivo / Colágeno Tipo VI / Distrofias Musculares / Mutação Idioma: En Revista: Ann Neurol Ano de publicação: 2005 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália

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