Thiamine-responsive megaloblastic anaemia syndrome: long-term follow-up and mutation analysis of seven families.

Ricketts, Christopher J; Minton, Jayne A; Samuel, Jacob; Ariyawansa, Indra; Wales, Jerry K; Lo, Ivan F; Barrett, Timothy G

Ricketts, Christopher J; Minton, Jayne A; Samuel, Jacob; Ariyawansa, Indra; Wales, Jerry K; Lo, Ivan F; Barrett, Timothy G.

Afiliação

Ricketts CJ; Medical and Molecular Genetics, Medical School, University of Birmingham, Birmingham, UK.

Acta Paediatr ; 95(1): 99-104, 2006 Jan.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-16373304

Assuntos

Anemia Megaloblástica/etiologia; Proteínas de Membrana Transportadoras/genética; Deficiência de Tiamina/genética; Adolescente; Adulto; Criança; Pré-Escolar; Análise Mutacional de DNA; Surdez/etiologia; Diabetes Mellitus/tratamento farmacológico; Diabetes Mellitus/etiologia; Feminino; Seguimentos; Humanos; Índia/etnologia; Masculino; Mutação de Sentido Incorreto; Linhagem; Síndrome; Tiamina/uso terapêutico; Deficiência de Tiamina/complicações

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas de Membrana Transportadoras / Deficiência de Tiamina / Anemia Megaloblástica Tipo de estudo: Etiology_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies País/Região como assunto: Asia Idioma: En Revista: Acta Paediatr Ano de publicação: 2006 Tipo de documento: Article País de afiliação: Reino Unido

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