Mutations in the gene encoding peroxisomal sterol carrier protein X (SCPx) cause leukencephalopathy with dystonia and motor neuropathy.

Ferdinandusse, S; Kostopoulos, P; Denis, S; Rusch, H; Overmars, H; Dillmann, U; Reith, W; Haas, D; Wanders, R J A; Duran, M; Marziniak, M

Ferdinandusse, S; Kostopoulos, P; Denis, S; Rusch, H; Overmars, H; Dillmann, U; Reith, W; Haas, D; Wanders, R J A; Duran, M; Marziniak, M.

Afiliação

Ferdinandusse S; Laboratory Genetic Metabolic Diseases, Academic Medical Center at the University of Amsterdam, Amsterdam, 1105 AZ, The Netherlands. s.ferdinandusse@amc.uva.nl

Am J Hum Genet ; 78(6): 1046-52, 2006 Jun.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-16685654

Assuntos

Proteínas de Transporte/genética; Demência Vascular/diagnóstico; Distonia/diagnóstico; Polineuropatias/diagnóstico; Torcicolo/diagnóstico; Adulto; Proteínas de Transporte/sangue; Códon sem Sentido; Demência Vascular/genética; Distonia/genética; Ácidos Graxos/sangue; Mutação da Fase de Leitura; Glucuronídeos/urina; Humanos; Imageamento por Ressonância Magnética; Masculino; Polineuropatias/genética; Ponte/patologia; Síndrome; Tálamo/patologia; Torcicolo/genética

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Polineuropatias / Torcicolo / Demência Vascular / Proteínas de Transporte / Distonia Idioma: En Revista: Am J Hum Genet Ano de publicação: 2006 Tipo de documento: Article País de afiliação: Holanda

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