A novel SLC25A20 splicing mutation in patients of different ethnic origin with neonatally lethal carnitine-acylcarnitine translocase (CACT) deficiency.

Korman, Stanley H; Pitt, James J; Boneh, Avihu; Dweikat, Imad; Zater, Mokhtar; Meiner, Vardiella; Gutman, Alisa; Brivet, Michèle

Korman, Stanley H; Pitt, James J; Boneh, Avihu; Dweikat, Imad; Zater, Mokhtar; Meiner, Vardiella; Gutman, Alisa; Brivet, Michèle.

Afiliação

Korman SH; Department of Clinical Biochemistry, Hadassah - Hebrew University Medical Center, Jerusalem, Israel. korman@hadassah.org.il

Mol Genet Metab ; 89(4): 332-8, 2006 Dec.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-16919490

Assuntos

Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos/genética; Genes Letais; Proteínas de Membrana Transportadoras/deficiência; Proteínas de Membrana Transportadoras/genética; Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos/enzimologia; Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos/etnologia; DNA Complementar/genética; Evolução Fatal; Feminino; Humanos; Recém-Nascido; Proteínas de Membrana Transportadoras/análise; Mutação; Splicing de RNA/genética; Análise de Sequência de DNA

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas de Membrana Transportadoras / Genes Letais / Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos Idioma: En Revista: Mol Genet Metab Ano de publicação: 2006 Tipo de documento: Article País de afiliação: Israel

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