A cognitively normal PDH-deficient 18-year-old man carrying the R263G mutation in the PDHA1 gene.

Bachmann-Gagescu, R; Merritt, J Lawrence; Hahn, S H

Bachmann-Gagescu, R; Merritt, J Lawrence; Hahn, S H.

Afiliação

Bachmann-Gagescu R; Division of Medical Genetics, Department of Medicine, University of Washington School of Medicine, Seattle, WA, USA.

J Inherit Metab Dis ; 32 Suppl 12009 Dec.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-19639391

Assuntos

Cognição; Mutação; Piruvato Desidrogenase (Lipoamida)/genética; Doença da Deficiência do Complexo de Piruvato Desidrogenase/genética; Adolescente; Análise Mutacional de DNA; Dieta com Restrição de Carboidratos; Suplementos Nutricionais; Predisposição Genética para Doença; Humanos; Imageamento por Ressonância Magnética; Masculino; Fenótipo; Doença da Deficiência do Complexo de Piruvato Desidrogenase/diagnóstico; Doença da Deficiência do Complexo de Piruvato Desidrogenase/enzimologia; Doença da Deficiência do Complexo de Piruvato Desidrogenase/psicologia; Doença da Deficiência do Complexo de Piruvato Desidrogenase/terapia; Resultado do Tratamento

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doença da Deficiência do Complexo de Piruvato Desidrogenase / Cognição / Piruvato Desidrogenase (Lipoamida) / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies Idioma: En Revista: J Inherit Metab Dis Ano de publicação: 2009 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

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