A cognitively normal PDH-deficient 18-year-old man carrying the R263G mutation in the PDHA1 gene.
J Inherit Metab Dis
; 32 Suppl 12009 Dec.
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em En
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| ID: mdl-19639391
Texto completo:
1
Base de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
Doença da Deficiência do Complexo de Piruvato Desidrogenase
/
Cognição
/
Piruvato Desidrogenase (Lipoamida)
/
Mutação
Tipo de estudo:
Diagnostic_studies
Idioma:
En
Revista:
J Inherit Metab Dis
Ano de publicação:
2009
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
Estados Unidos