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Presence of a deletion mutation (c.716delA) in the ligand binding domain of the vitamin D receptor in an Indian patient with vitamin D-dependent rickets type II.
Kanakamani, Jeyaraman; Tomar, Neeraj; Kaushal, Esha; Tandon, Nikhil; Goswami, Ravinder.
Afiliação
  • Kanakamani J; Department of Endocrinology and Metabolism, All India Institute of Medical Sciences, New Delhi 110029, India. kanakamani@rediffmail.com
Calcif Tissue Int ; 86(1): 33-41, 2010 Jan.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-19921089

Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Receptores de Calcitriol / Predisposição Genética para Doença / Raquitismo Hipofosfatêmico Familiar / Mutação Idioma: En Revista: Calcif Tissue Int Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article País de afiliação: Índia

Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Receptores de Calcitriol / Predisposição Genética para Doença / Raquitismo Hipofosfatêmico Familiar / Mutação Idioma: En Revista: Calcif Tissue Int Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article País de afiliação: Índia