Cellular pathophysiological consequences of BCS1L mutations in mitochondrial complex III enzyme deficiency.

Morán, María; Marín-Buera, Lorena; Gil-Borlado, M Carmen; Rivera, Henry; Blázquez, Alberto; Seneca, Sara; Vázquez-López, María; Arenas, Joaquín; Martín, Miguel A; Ugalde, Cristina

Morán, María; Marín-Buera, Lorena; Gil-Borlado, M Carmen; Rivera, Henry; Blázquez, Alberto; Seneca, Sara; Vázquez-López, María; Arenas, Joaquín; Martín, Miguel A; Ugalde, Cristina.

Afiliação

Morán M; Centro de Investigación, Hospital Universitario 12 de Octubre, 28041 Madrid, Spain.

Hum Mutat ; 31(8): 930-41, 2010 Aug.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-20518024

Assuntos

Complexo III da Cadeia de Transporte de Elétrons/deficiência; Complexo III da Cadeia de Transporte de Elétrons/genética; Fibroblastos/patologia; Mitocôndrias/enzimologia; Mitocôndrias/patologia; Mutação/genética; ATPases Associadas a Diversas Atividades Celulares; Antioxidantes/metabolismo; Apoptose; Western Blotting; Proliferação de Células; Células Cultivadas; Pré-Escolar; DNA Complementar/genética; Evolução Fatal; Feminino; Fibroblastos/enzimologia; Humanos; Lactente; Recém-Nascido; Masculino; Espécies Reativas de Oxigênio/metabolismo; Pele/patologia; Frações Subcelulares/metabolismo

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Complexo III da Cadeia de Transporte de Elétrons / Fibroblastos / Mitocôndrias / Mutação Idioma: En Revista: Hum Mutat Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article País de afiliação: Espanha

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