Functional SNPs within the intron 1 of the PROP1 gene contribute to combined growth hormone deficiency (CPHD).

Godi, Michela; Mellone, Simona; Tiradani, Luigi; Marabese, Rita; Bardelli, Claudio; Salerno, Mariacarolina; Prodam, Flavia; Bellone, Simonetta; Petri, Antonella; Momigliano-Richiardi, Patricia; Bona, Gianni; Giordano, Mara

Godi, Michela; Mellone, Simona; Tiradani, Luigi; Marabese, Rita; Bardelli, Claudio; Salerno, Mariacarolina; Prodam, Flavia; Bellone, Simonetta; Petri, Antonella; Momigliano-Richiardi, Patricia; Bona, Gianni; Giordano, Mara.

Afiliação

Godi M; Laboratory of Human Genetics, Department of Health Sciences, Eastern Piedmont University, 28100 Novara, Italy.

J Clin Endocrinol Metab ; 97(9): E1791-7, 2012 Sep.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22745233

Assuntos

Proteínas de Homeodomínio/genética; Hormônio do Crescimento Humano/deficiência; Adolescente; Idade de Início; Células Cultivadas; Criança; Pré-Escolar; Sequência Conservada; Ensaio de Desvio de Mobilidade Eletroforética; Feminino; Variação Genética; Vetores Genéticos; Hormônios/sangue; Humanos; Hipotálamo/patologia; Lactente; Fator de Crescimento Insulin-Like I/deficiência; Íntrons/genética; Luciferases/genética; Imageamento por Ressonância Magnética; Masculino; Mutação/genética; Mutação/fisiologia; Penetrância; Hipófise/patologia; Hormônios Hipofisários/sangue; Polimorfismo de Nucleotídeo Único/genética; Transfecção; Adulto Jovem

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas de Homeodomínio / Hormônio do Crescimento Humano Tipo de estudo: Prognostic_studies Idioma: En Revista: J Clin Endocrinol Metab Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália

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