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Severe combined immunodeficiency resulting from mutations in MTHFD1.
Keller, Michael D; Ganesh, Jaya; Heltzer, Meredith; Paessler, Michele; Bergqvist, A G Christina; Baluarte, H Jorge; Watkins, David; Rosenblatt, David S; Orange, Jordan S.
Afiliação
  • Keller MD; Children's Hospital of Philadelphia, 3550 Market St, 3rd Floor, Philadelphia, PA 19104, USA. kellermd@email.chop.edu
Pediatrics ; 131(2): e629-34, 2013 Feb.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23296427
Assuntos
Análise Mutacional de DNA; Metilenotetra-Hidrofolato Desidrogenase (NADP)/genética; Imunodeficiência Combinada Severa/genética; 3-Hidroxiacil-CoA Desidrogenases/deficiência; 3-Hidroxiacil-CoA Desidrogenases/genética; Anemia Megaloblástica/diagnóstico; Anemia Megaloblástica/tratamento farmacológico; Anemia Megaloblástica/genética; Exame de Medula Óssea; Cardiomiopatias/diagnóstico; Cardiomiopatias/tratamento farmacológico; Cardiomiopatias/genética; Terapia Combinada; Combinação de Medicamentos; Quimioterapia Combinada; Exoma/genética; Feminino; Triagem de Portadores Genéticos; Humanos; Hidroxocobalamina/uso terapêutico; Imunização Passiva; Lactente; Recém-Nascido; Leucopenia/diagnóstico; Leucopenia/tratamento farmacológico; Leucopenia/genética; Erros Inatos do Metabolismo Lipídico/diagnóstico; Erros Inatos do Metabolismo Lipídico/tratamento farmacológico; Erros Inatos do Metabolismo Lipídico/genética; Antígenos de Histocompatibilidade Menor; Miopatias Mitocondriais; Proteína Mitocondrial Trifuncional/deficiência; Doenças do Sistema Nervoso; Infecções Oportunistas/diagnóstico; Infecções Oportunistas/tratamento farmacológico; Infecções Oportunistas/genética; Doenças do Sistema Nervoso Periférico/diagnóstico; Doenças do Sistema Nervoso Periférico/tratamento farmacológico; Doenças do Sistema Nervoso Periférico/genética; Pneumonia por Pneumocystis/diagnóstico; Pneumonia por Pneumocystis/tratamento farmacológico; Pneumonia por Pneumocystis/genética; Retinose Pigmentar/diagnóstico; Retinose Pigmentar/tratamento farmacológico; Retinose Pigmentar/genética; Rabdomiólise; Análise de Sequência de DNA; Imunodeficiência Combinada Severa/diagnóstico; Imunodeficiência Combinada Severa/tratamento farmacológico; Sulfadoxina/uso terapêutico; Trimetoprima/uso terapêutico; Vitamina B 12/uso terapêutico

Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Análise Mutacional de DNA / Imunodeficiência Combinada Severa / Metilenotetra-Hidrofolato Desidrogenase (NADP) Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Idioma: En Revista: Pediatrics Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Análise Mutacional de DNA / Imunodeficiência Combinada Severa / Metilenotetra-Hidrofolato Desidrogenase (NADP) Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Idioma: En Revista: Pediatrics Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos