Cistationina beta-Sintase/genética; Cistationina beta-Sintase/metabolismo; Homocistinúria/genética; Mutação; Adolescente; Linhagem Celular; Cistationina beta-Sintase/química; Estabilidade Enzimática; Expressão Gênica; Genótipo; Células HEK293; Homocistinúria/metabolismo; Humanos; Espaço Intracelular/metabolismo; Fenótipo; Transporte Proteico; Proteínas Recombinantes de Fusão/genética; Proteínas Recombinantes de Fusão/metabolismo; Temperatura

4',6-diamidino-2-phenylindole; A; CBS; CHO; Chinese hamster ovary; Cystathionine beta-synthase; DAPI; DNA complementary to RNA; DSC; ER; GAPDH; GST; HCU; HEK-293; HIS; Homocystinuria; Hsp70; Immunocytochemistry; MIM; Mendelian inheritance in man; NGS; PAGE; PLP; Protein misfolding; S-adenosylmethionine; SAM; SDS; SEM; Tm; WT; absorbance (1cm); cDNA; classical homocystinuria; cystathionine ß-synthase; differential scanning calorimetry; endoplasmic reticulum; gluthationine-S-transferase; glyceraldehyde 3-phosphate dehydrogenase; heat shock protein 70; human embryonic kidney 293; kDa; kilodalton(s); melting temperature; normal goat serum; poly-histidine tag; polyacrylamide gel electrophoresis; pyridoxal 5'-phosphate; sodium dodecyl sulfate; standard error of the mean; wild-type