The broadening spectrum of mitochondrial disease: shifts in the diagnostic paradigm.

Liang, Christina; Ahmad, Kate; Sue, Carolyn M

Liang, Christina; Ahmad, Kate; Sue, Carolyn M.

Afiliação

Liang C; Department of Neurology, Royal North Shore Hospital, St. Leonards, New South Wales 2065, Australia.
Ahmad K; Department of Neurology, Royal North Shore Hospital, St. Leonards, New South Wales 2065, Australia.
Sue CM; Department of Neurology, Royal North Shore Hospital, St. Leonards, New South Wales 2065, Australia; Department of Neurogenetics, Kolling Institute of Medical Research, Royal North Shore Hospital and the University of Sydney, St. Leonards, New South Wales 2065, Australia. Electronic address: carolyn.sue@sydney.edu.au.

Biochim Biophys Acta ; 1840(4): 1360-7, 2014 Apr.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-24239706

Assuntos

Heterogeneidade Genética; Doenças Mitocondriais/diagnóstico; Doenças Mitocondriais/genética; Análise Mutacional de DNA/métodos; Frequência do Gene; Triagem de Portadores Genéticos/métodos; Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala; Humanos; Doenças Mitocondriais/patologia; Técnicas de Diagnóstico Molecular; Músculo Esquelético/patologia; Mutação; Fenótipo

Palavras-chave

FGF21; Mitochondrial disease; Next-generation-sequencing

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Heterogeneidade Genética / Doenças Mitocondriais Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Guideline / Prognostic_studies Idioma: En Revista: Biochim Biophys Acta Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article País de afiliação: Austrália

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