Update on transcobalamin deficiency: clinical presentation, treatment and outcome.

Trakadis, Y J; Alfares, A; Bodamer, O A; Buyukavci, M; Christodoulou, J; Connor, P; Glamuzina, E; Gonzalez-Fernandez, F; Bibi, H; Echenne, B; Manoli, I; Mitchell, J; Nordwall, M; Prasad, C; Scaglia, F; Schiff, M; Schrewe, B; Touati, G; Tchan, M C; Varet, B; Venditti, C P; Zafeiriou, D; Rupar, C A; Rosenblatt, D S; Watkins, D; Braverman, N

Trakadis, Y J; Alfares, A; Bodamer, O A; Buyukavci, M; Christodoulou, J; Connor, P; Glamuzina, E; Gonzalez-Fernandez, F; Bibi, H; Echenne, B; Manoli, I; Mitchell, J; Nordwall, M; Prasad, C; Scaglia, F; Schiff, M; Schrewe, B; Touati, G; Tchan, M C; Varet, B; Venditti, C P; Zafeiriou, D; Rupar, C A; Rosenblatt, D S; Watkins, D; Braverman, N.

Afiliação

Trakadis YJ; Department of Medical Genetics, McGill University Health Centre, Montreal, QC, Canada, john.trakadis@mail.mcgill.ca.

J Inherit Metab Dis ; 37(3): 461-73, 2014 May.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-24305960

Assuntos

Transcobalaminas/deficiência; Adolescente; Adulto; Criança; Pré-Escolar; Feminino; Humanos; Hidroxocobalamina/uso terapêutico; Lactente; Recém-Nascido; Masculino; Mutação; Resultado do Tratamento; Vitamina B 12/uso terapêutico

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Transcobalaminas Idioma: En Revista: J Inherit Metab Dis Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article