Hypophosphatemic rickets caused by a novel splice donor site mutation and activation of two cryptic splice donor sites in the PHEX gene.

Zou, Minjing; Bulus, Derya; Al-Rijjal, Roua A; Andiran, Nesibe; BinEssa, Huda; Kattan, Walaa E; Meyer, Brian; Shi, Yufei

Zou, Minjing; Bulus, Derya; Al-Rijjal, Roua A; Andiran, Nesibe; BinEssa, Huda; Kattan, Walaa E; Meyer, Brian; Shi, Yufei.

J Pediatr Endocrinol Metab ; 28(1-2): 211-6, 2015 Jan.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-25153221

Assuntos

Mutação da Fase de Leitura; Endopeptidase Neutra Reguladora de Fosfato PHEX/genética; Sítios de Splice de RNA/genética; Raquitismo Hipofosfatêmico/genética; Processamento Alternativo/genética; Sequência de Bases; Pré-Escolar; Análise Mutacional de DNA; Feminino; Humanos; Dados de Sequência Molecular

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Mutação da Fase de Leitura / Sítios de Splice de RNA / Endopeptidase Neutra Reguladora de Fosfato PHEX / Raquitismo Hipofosfatêmico Idioma: En Revista: J Pediatr Endocrinol Metab Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article

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