Hypophosphatemic rickets caused by a novel splice donor site mutation and activation of two cryptic splice donor sites in the PHEX gene.
J Pediatr Endocrinol Metab
; 28(1-2): 211-6, 2015 Jan.
Article
em En
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| ID: mdl-25153221
Texto completo:
1
Base de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
Mutação da Fase de Leitura
/
Sítios de Splice de RNA
/
Endopeptidase Neutra Reguladora de Fosfato PHEX
/
Raquitismo Hipofosfatêmico
Idioma:
En
Revista:
J Pediatr Endocrinol Metab
Ano de publicação:
2015
Tipo de documento:
Article