Improvement of regressive autism symptoms in a child with TMLHE deficiency following carnitine supplementation.

Ziats, Mark N; Comeaux, Mathew S; Yang, Yaping; Scaglia, Fernando; Elsea, Sarah H; Sun, Qin; Beaudet, Arthur L; Schaaf, Christian P

Ziats, Mark N; Comeaux, Mathew S; Yang, Yaping; Scaglia, Fernando; Elsea, Sarah H; Sun, Qin; Beaudet, Arthur L; Schaaf, Christian P.

Afiliação

Ziats MN; Medical Scientist Training Program, Baylor College of Medicine, Houston, Texas.
Comeaux MS; Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, Texas.
Yang Y; Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, Texas.
Scaglia F; Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, Texas.
Elsea SH; Texas Children's Hospital, Houston, Texas.
Sun Q; Texas Children's Hospital, Houston, Texas.
Beaudet AL; Texas Children's Hospital, Houston, Texas.
Schaaf CP; Texas Children's Hospital, Houston, Texas.

Am J Med Genet A ; 167A(9): 2162-7, 2015 Sep.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-25943046

Assuntos

Transtorno do Espectro Autista/genética; Transtorno Autístico/genética; Cardiomiopatias/genética; Carnitina/deficiência; Hiperamonemia/genética; Doenças Musculares/genética; Carnitina/genética; Transtornos Globais do Desenvolvimento Infantil/genética; Pré-Escolar; Suplementos Nutricionais; Humanos; Masculino

Palavras-chave

TMLHE; autism spectrum disorder; carnitine; developmental delay; regression

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Transtorno Autístico / Carnitina / Hiperamonemia / Transtorno do Espectro Autista / Doenças Musculares / Cardiomiopatias Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article

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