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SLC39A8 Deficiency: A Disorder of Manganese Transport and Glycosylation.
Park, Julien H; Hogrebe, Max; Grüneberg, Marianne; DuChesne, Ingrid; von der Heiden, Ava L; Reunert, Janine; Schlingmann, Karl P; Boycott, Kym M; Beaulieu, Chandree L; Mhanni, Aziz A; Innes, A Micheil; Hörtnagel, Konstanze; Biskup, Saskia; Gleixner, Eva M; Kurlemann, Gerhard; Fiedler, Barbara; Omran, Heymut; Rutsch, Frank; Wada, Yoshinao; Tsiakas, Konstantinos; Santer, René; Nebert, Daniel W; Rust, Stephan; Marquardt, Thorsten.
Afiliação
  • Park JH; Universitätsklinikum Münster, Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin, Albert-Schweitzer-Campus 1, Gebäude A 1, 48149 Münster, Germany.
  • Hogrebe M; Universitätsklinikum Münster, Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin, Albert-Schweitzer-Campus 1, Gebäude A 1, 48149 Münster, Germany.
  • Grüneberg M; Universitätsklinikum Münster, Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin, Albert-Schweitzer-Campus 1, Gebäude A 1, 48149 Münster, Germany.
  • DuChesne I; Universitätsklinikum Münster, Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin, Albert-Schweitzer-Campus 1, Gebäude A 1, 48149 Münster, Germany.
  • von der Heiden AL; Universitätsklinikum Münster, Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin, Albert-Schweitzer-Campus 1, Gebäude A 1, 48149 Münster, Germany.
  • Reunert J; Universitätsklinikum Münster, Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin, Albert-Schweitzer-Campus 1, Gebäude A 1, 48149 Münster, Germany.
  • Schlingmann KP; Universitätsklinikum Münster, Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin, Albert-Schweitzer-Campus 1, Gebäude A 1, 48149 Münster, Germany.
  • Boycott KM; Children's Hospital of Eastern Ontario Research Institute, University of Ottawa, Ottawa, ON K1H 8L1, Canada.
  • Beaulieu CL; Children's Hospital of Eastern Ontario Research Institute, University of Ottawa, Ottawa, ON K1H 8L1, Canada.
  • Mhanni AA; Genetics and Metabolism Program, Children's Hospital and the Department of Pediatrics and Child Health, University of Manitoba, Winnipeg, MB R3A 1S1, Canada.
  • Innes AM; Department of Medical Genetics & Alberta Children's Hospital Research Institute, Cumming School of Medicine, University of Calgary, Calgary, AB T2N 4N1, Canada.
  • Hörtnagel K; CeGaT GmbH, Paul-Ehrlich-Str. 23, 72076 Tübingen, Germany.
  • Biskup S; CeGaT GmbH, Paul-Ehrlich-Str. 23, 72076 Tübingen, Germany.
  • Gleixner EM; CeGaT GmbH, Paul-Ehrlich-Str. 23, 72076 Tübingen, Germany.
  • Kurlemann G; Universitätsklinikum Münster, Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin, Albert-Schweitzer-Campus 1, Gebäude A 1, 48149 Münster, Germany.
  • Fiedler B; Universitätsklinikum Münster, Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin, Albert-Schweitzer-Campus 1, Gebäude A 1, 48149 Münster, Germany.
  • Omran H; Universitätsklinikum Münster, Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin, Albert-Schweitzer-Campus 1, Gebäude A 1, 48149 Münster, Germany.
  • Rutsch F; Universitätsklinikum Münster, Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin, Albert-Schweitzer-Campus 1, Gebäude A 1, 48149 Münster, Germany.
  • Wada Y; Osaka Medical Center and Research Institute for Maternal and Child Health, 840 Murodo-cho, Izumi, Osaka 594-1101, Japan.
  • Tsiakas K; UKE, Universitätskinderklinik, Martinistr. 52, 20246 Hamburg, Germany.
  • Santer R; UKE, Universitätskinderklinik, Martinistr. 52, 20246 Hamburg, Germany.
  • Nebert DW; Department of Pediatrics & Molecular Developmental Biology, Division of Human Genetics, Cincinnati Children's Hospital, Cincinnati, OH 45229, USA; Department of Environmental Health, University of Cincinnati College of Medicine, Cincinnati, OH 45267, USA.
  • Rust S; Universitätsklinikum Münster, Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin, Albert-Schweitzer-Campus 1, Gebäude A 1, 48149 Münster, Germany.
  • Marquardt T; Universitätsklinikum Münster, Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin, Albert-Schweitzer-Campus 1, Gebäude A 1, 48149 Münster, Germany. Electronic address: thorsten.marquardt@ukmuenster.de.
Am J Hum Genet ; 97(6): 894-903, 2015 Dec 03.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-26637979
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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Espasmos Infantis / Defeitos Congênitos da Glicosilação / Proteínas de Transporte de Cátions / Nanismo / Manganês Tipo de estudo: Prognostic_studies Idioma: En Revista: Am J Hum Genet Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article País de afiliação: Alemanha
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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Espasmos Infantis / Defeitos Congênitos da Glicosilação / Proteínas de Transporte de Cátions / Nanismo / Manganês Tipo de estudo: Prognostic_studies Idioma: En Revista: Am J Hum Genet Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article País de afiliação: Alemanha