Novel SLC12A3 mutation in Gitelman syndrome.

Veríssimo, Rita; Leite de Sousa, Luís; Carvalho, Tiago J; Fidalgo, Pedro

Veríssimo, Rita; Leite de Sousa, Luís; Carvalho, Tiago J; Fidalgo, Pedro.

Afiliação

Veríssimo R; Nephrology Department, Centro Hospitalar de Lisboa Ocidental EPE, Carnaxide, Portugal rita.pverissimo@gmail.com.
Leite de Sousa L; Nephrology Department, Centro Hospitalar de Lisboa Ocidental EPE, Carnaxide, Portugal.
Carvalho TJ; Nephrology Department, Centro Hospitalar de Lisboa Ocidental EPE, Carnaxide, Portugal.
Fidalgo P; Nephrology Department, Centro Hospitalar de Lisboa Ocidental EPE, Carnaxide, Portugal.

BMJ Case Rep ; 14(1)2021 Jan 18.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-33462018

Assuntos

Síndrome de Gitelman/diagnóstico; Síndrome de Gitelman/genética; Mutação; Marcadores Genéticos; Testes Genéticos; Humanos; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Membro 3 da Família 12 de Carreador de Soluto/genética

Palavras-chave

fluid electrolyte and acid-base disturbances; genetics; renal medicine

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Síndrome de Gitelman / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Idioma: En Revista: BMJ Case Rep Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article País de afiliação: Portugal

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