Possible genotype-phenotype correlations in Niemann-Pick type C patients and miglustat treatment.

Çakar, Nafiye Emel; Önal, Hasan

Çakar, Nafiye Emel; Önal, Hasan.

Afiliação

Çakar NE; Division of Pediatric Metabolism, University of Health Sciences, Okmeydani Training and Research Hospital, Istanbul, Turkey.
Önal H; Division of Pediatric Metabolism, University of Health Sciences, Kanuni Sultan Süleyman Training and Research Hospital, Istanbul, Turkey.

Ideggyogy Sz ; 74(3-4): 139-144, 2021 Mar 30.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-33938663

Assuntos

Doença de Niemann-Pick Tipo C; 1-Desoxinojirimicina/análogos & derivados; 1-Desoxinojirimicina/uso terapêutico; Estudos de Associação Genética; Humanos; Mutação; Doença de Niemann-Pick Tipo C/tratamento farmacológico; Doença de Niemann-Pick Tipo C/genética

Palavras-chave

NPC1 gene; NPC2 gene; Niemann-Pick type C; miglustat

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Métodos Terapêuticos e Terapias MTCI: Terapias_biologicas / Aromoterapia Assunto principal: Doença de Niemann-Pick Tipo C Tipo de estudo: Prognostic_studies Idioma: En Revista: Ideggyogy Sz Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article País de afiliação: Turquia

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